Біологія. 11 клас. Балан

§ 9. Генотип як цілісна система. Цитоплазматична спадковість

Аби краще засвоїти матеріал цього параграфа, слід пригадати: що таке ген, геном, генетичний код, рекомбінація, транскрипція, кросинговер? У чому полягає автономія мітохондрій та пластид у клітині? Які гени називають структурними та регуляторними? Що таке плазміди, нуклеоїд?

Яка організація генома в різних організмів?

Тривалий час, доки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації, рекомбінації і мутації. Але згодом з’ясували, що мутації можуть зачіпати не цілісний ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватись як цілісними генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може розділятися під час кросинговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів.

Ген є цілісною функціональною одиницею спадковості, оскільки будь-які порушення його структури змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

У різних організмів кількість генів у геномі може значно варіювати. Найпростіше організований геном вірусів. Він може включати від декількох генів до декількох сотень. Геном прокаріотів складніший, наприклад ДНК кишкової палички складається з 4,6 • 106 пар нуклеотидів, а кількість структурних генів - приблизно 4100. Геном еукаріотів іще складніший: геном дрозофіли складається з майже 1,1 • 108 пар нуклеотидів і нараховує приблизно 14 000 структурних генів. У геномі людини кількість структурних генів близько 20 000-25 000.

Дослідження генома різних еукаріотичних організмів показали, що кількість ДНК у ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів більше ніж у 10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК еукаріотів містить велику кількість послідовностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, є багато регуляторних генів, які не кодують структуру білків або РНК.

Гени еукаріотів складаються з окремих блоків, одні з яких - екзони (від англ. експрешн - вираження) несуть інформацію про структуру певних сполук (наприклад, білків), а інші - інтрони (від англ. інтервенін секвенс - проміжна послідовність) - ні (мал. 9.1). Окремі інтрони можуть включати від 100 до 1 000 000 пар нуклеотидів і більше. Кількість інтронів усередині окремих генів може бути різною (у гені, який кодує структуру гемоглобіну, - 2, білка яйця - 7, білка-колагену курки - 51). Кількість інтронів специфічні для кожного гена.

Гени копіюються в молекулі-попередниці іРНК (про-іРНК)1, звідки інтрони видаляються за допомогою особливих ферментів, а екзони залишаються і сполучаються ковалентними зв’язками в певному порядку. Так утворюється зріла іРНК. Цей процес називають сплайсингом (від англ. сплайс - сполучати) (мал. 9.1).

Мал. 9.1. Структура іРНК до(1) та після (2) процесу сплайсингу

1 У сучасній науковій літературі частіше використовують термін мРНК (матрична РНК) замість іРНК.

Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного певного білка («один ген - один білок»). Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген-ознака» значно складніші, ніж здавалося раніше. Це пов’язано з явищами взаємодії неалельних генів і множинної дії генів.

Як взаємодіють між собою неалельні гени?

Ми згадували такі варіанти взаємодії алельних генів: повне і неповне домінування, кодомінантність. На формування певних варіантів ознак може впливати також взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів. Така взаємодія може відбуватись у різних формах.

Один з типів взаємодії неалельних генів проявляється в тому, що певний алель одного гена пригнічує прояв у фенотипі алеля іншого, неалельного.

У курей є ген, який визначає той чи інший варіант оперення: кури з генотипом СС або Сс повинні мати певне забарвлення оперення, тоді як з генотипом сс - біле. Але існує неалельний ген, домінантний алель якого пригнічує прояв іншого, неалельного гена, що визначає забарвлення оперення. Тому кури, гомозиготні (II) за домінантним алелем або гетерозиготні (Ii), мають біле забарвлення оперення, незважаючи на присутність домінантних алелів іншого, неалельного, гена (мал. 9.2).

Явище, за якого алелі одного гена пригнічують прояв у фенотипі алелів іншого, неалельного гена, називають епістазом (від грец. епістазіс - зупинка, перешкода).

Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву у фенотипі певного варіанта ознаки необхідна взаємодія домінантних алелів двох або більшого числа неалельних генів. Так, фіолетове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелів двох неалельних генів, завдяки чому утворюється відповідний пігмент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, пігмент не утворюється і плоди формуються безбарвними. Подібне явище спостерігають і в горошку запашного, у якого домінантні алелі двох неалельних генів зумовлюють червоне забарвлення віночка. Але якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, віночок буде білим.

У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування певного забарвлення шерсті необхідна присутність домінантних алелів двох неалельних генів, один з яких визначає наявність пігменту, а інший - його розподіл по волосині. Так, у кролів синтез темного пігменту визначає домінантний алель С. Інший неалельний ген визначає характер розподілу пігменту по волосині. Якщо в генотипі кроля є домінантний алель цього гена (А), пігмент концентрується біля основи волосини й тварина має сіре забарвлення хутра. Якщо ж кріль гомозиготний за рецесивним алелем (генотипи - ССаа, Ссаа), то пігмент рівномірно розподіляється по волосині й забарвлення стає чорним. Якщо ген, який відповідає за синтез темного пігменту, гомозиготний за рецесивним алелем, то пігмент не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси) (мал. 9.3).

Мал. 9.2. Кури породи леггорн

Мал. 9.3. Взаємодія неалельних генів на прикладі формування забарвлення хутра в кролів

У людини розвиток нормального слуху також визначається домінантними алелями двох неалельних генів, один з яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший - слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем - людина глуха від народження.

Комплементарність (від лат. комплементум - доповнення) — такий тип взаємодії неалельних генів, за якого для формування певного варіанта ознаки потрібна присутність хоча б одного домінантного алеля кожного з них.

Крім комплементарних генів, існують також і полімерні (від грец. полімеріа - багатоскладність). Взаємодія цих генів (полімерія) полягає в тому, що варіант певної ознаки залежить від того, як у генотипі поєднані певні алелі цих неалельних генів.

В одних випадках достатньо одного домінантного алеля будь-якого гена з тих, які впливають на ознаку, щоб відповідний її варіант проявився у фенотипі. Наприклад, в одного з видів грициків, лише коли два гени гомозиготні за рецесивними алелями, формується овальна форма плоду, в інших випадках (коли є хоча б один домінантний алель) - форма плоду трикутна.

У тварин полімерна взаємодія неалельних генів може визначати інтенсивність росту, плодючість, жирномолочність тощо, у людини - зріст, масу тіла, рівень артеріального тиску та ін. Полімерія має важливе біологічне значення, оскільки забезпечує мінливість організмів. Крім того, стани ознак, зумовлені взаємодією неалельних генів, стійкіші, ніж ті, що зумовлені взаємодією різних алелів одного гена. Це, зокрема, згладжує прояв у фенотипі певних мутацій.

Слід зазначити, що не завжди можна точно визначити той чи інший тип взаємодії неалельних генів, особливо якщо залишається невідомим біохімічний механізм прояву досліджуваної ознаки.

Як проявляється множинна дія генів?

Раніше ми розглядали варіанти, коли алелі одного гена впливали на формування різних варіантів лише однієї ознаки (наприклад, забарвлення насіння, структури його поверхні, забарвлення віночка). Але більшості генів притаманна властивість, коли певний їхній алель впливає на формування варіантів декількох різних ознак. Це явище називають множинною дією, або плейотропією (від грец. плеіон - численний і тропос - поворот).

Наприклад, у людини відоме захворювання - арахнодактилія (у перекладі з грецької - «павучі пальці») (мал. 9.4). При цьому домінантний мутантний алель впливає на формування видовжених пальців на руках і ногах, зумовлює неправильне положення кришталика ока і вроджені вади серця. Прикладами множинної дії генів у людини є серпоподібноклітинна анемія (недокрів’я) та фенілкетонурія. У разі серпоподібноклітинної анемії рецесивний алель, який виник унаслідок мутації,- зумовлює заміну одного амінокислотного залишку на інший під час синтезу поліпептидного ланцюга молекули гемоглобіну. Унаслідок цього в людини формуються еритроцити неправильної серпоподібної форми (мал. 9.5) і спостерігають порушення в серцево-судинній, травній, видільній і нервовій системах.

Причиною множинної дії генів є те, що кожний ген контролює певний етап обміну речовин. Оскільки різноманітні процеси обміну речовин часто взаємопов’язані, то порушення, які виникли на одному з його етапів, неодмінно впливатимуть на наступні й, у кінцевому підсумку, на формування різних ознак організму.

Наведемо приклад. Небезпечну спадкову хворобу людини - фенілкетонурію - спричиняє рецесивний алель певного гена. Якщо хвору людину вчасно в ранньому дитинстві не лікувати, в її крові підвищується вміст амінокислоти фенілаланіну, формується маленька голова, спостерігають порушення розумового розвитку, слабку пігментацію волосся, райдужки ока тощо. Нормальний алель відповідного гена кодує фермент, за участі якого з фенілаланіну синтезується інша амінокислота - тирозин. У хворих на фенілкетонурію цей фермент не синтезується й у крові накопичується фенілаланін. Це, у свою чергу, спричиняє порушення розвитку головного мозку, що впливає на зменшення розмірів голови та зниження рівня розумових здібностей.

Мал. 9.4. Прояв арахнодактилії

Мал. 9.5. Еритроцити здорової людини (1) і хворої на серпоподібноклітинну анемію (2)

Наведемо приклади множинної дії генів у тварин і рослин. У дрозофіли рецесивний алель одного з генів визначає відсутність пігменту очей (білоокість), світле забарвлення тіла, змінює будову статевих органів, знижує плодючість і тривалість життя. У картоплі домінантний алель певного гена визначає рожеве забарвлення бульб і червоно-фіолетове - віночка (у рослин, гомозиготних за відповідним рецесивним алелем, бульби і віночки квіток синюваті або білі).

У чому полягає цитоплазматична спадковість?

У клітинах еукаріотів спадковий матеріал зберігається не лише в ядрі клітини. Цим організмам притаманна ще й цитоплазматична спадковість.

Цитоплазматична, або позаядерна, спадковість полягає в здатності певних структур цитоплазми зберігати і передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків.

Цитоплазматична спадковість еукаріотів пов’язана з двома видами генетичних явищ:

  • успадкуванням ознак, які кодуються позаядерними генами, розташованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах);
  • проявом у нащадків ознак, зумовлених ядерними генами, але на формування цих ознак впливає і цитоплазма яйцеклітини.

З курсу біології 10-го класу ви пам’ятаєте, що пластиди і мітохондрії мають власний спадковий матеріал - кільцеву молекулу ДНК, а також апарат, який забезпечує синтез власних білків. У клітин прокаріотів існують позахромосомні фактори спадковості - плазміди. Це молекули ДНК, розташовані поза ядерною зоною - нуклеоїдом. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК.

Цитоплазматична спадковість, пов’язана з генами пластид, відома для різних видів рослин. Серед них є форми з мозаїчними (строкатими) листками. Ця ознака передається по материнській лінії і зумовлена тим, що частина пластид не здатна утворювати пігмент хлорофіл. Після поділу клітин з безбарвними пластидами в листках утворюються білі плями, які чергуються із зеленими ділянками (мал. 9.6). Пластиди розмножуються поділом, тому їм притаманна генетична неперервність: зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні, нездатні синтезувати хлорофіл, - безбарвним.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов’язане з генами мітохондрій, вивчали на прикладі пекарських дріжджів. У мітохондріях цих мікроорганізмів виявлено гени, які зумовлюють відсутність або наявність дихальних ферментів, а також стійкість до дії певних антибіотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму через цитоплазму яйцеклітини на формування певних станів ознак можна прослідкувати на прикладі ставковика (мал. 9.7). У цього прісноводного молюска є форми з різними варіантами спадкової ознаки в напрямку закрученості черепашки - ліво або правого. Алель, який визначає про возакрученість черепашки (D), домінує над алелем лівозакрученості (d). Але при цьому напрямок закрученості визначається генами материнської особини. Наприклад, особини, гомозиготні за рецесивним алелем лівозакрученості (dd теоретично повинні мати лівозакручену черепашку, але можуть мати правозакручену, якщо домінантний алель правозакрученості мав материнський організм. Тому розщеплення за ознакою напрямку закрученості черепашки у ставковиків фенотипно проявляється і. запізненням на одне покоління.

Мал. 9.6. Механізм прояву цитоплазматичної спадковості в рослин

Мал. 9.7. Приклад явища цитоплазматичної спадковості: успадкування правобічної (П) та лівобічної (Л) закрученості черепашки черевоногого молюска ставковика

Отже, генотип особин кожного виді є цілісною системою, хоча і скла дається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від іншого й успадковуватись незалежно. Цілісність генотипу, яка склалася в процесі тривалого історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування варіантів більшості ознак організму є наслідком взаємодії як алельних, так і неалельних генів, а алелі більшості генів впливають на розвиток певних варіантів декількох ознак. Крім того, формування фенотипу організмів залежить і від цитоплазматичної спадковості.

Нові терміни та поняття. Епістаз, комплементарні гени, полімерія, множинна дія генів, цитоплазматична спадковість.

Запитання для повторення: 1. Що собою становить ген з біохімічної та генетичної точок зору? 2. Які функції структурних і регуляторних генів? 3. Які гени називають модифікаторами? 4. Наведіть приклади варіантів взаємодії неалельних генів. 5. Які біохімічні основи множинної дії генів? 6. Чим зумовлена цитоплазматична спадковість? 7. У чому полягає цілісність генотипу?

Проблемне завдання. Поміркуйте, які еволюційні основи цитоплазматичної спадковості.

Творчі завдання. Серпоподібноклітинна анемія успадковується як неповністю домінантна ознака. Гомозиготні особини часто гинуть (90 %), а гетерозиготні життєздатні, хоча й мають видозмінені еритроцити. Можна було б очікувати, що такий летальний алель просто зникатиме в процесі еволюції, оскільки гомозиготи за цим алелем помирають дуже рано й не можуть передати його потомству. Утім у тропічній Африці, де висока частота захворювання на малярію, кількість гетерозигот за цим геном становить від 20 % до 40 %. Серпоподібноклітинна анемія переважно поширена в регіонах, де часто трапляється малярія. При цьому хворі на цю анемію характеризуються надзвичайною стійкістю до малярії. Поясніть таке явище. Чи можна стверджувати в цьому випадку, що мутація абсолютно шкідлива? Відповідь поясніть.

Практична робота № 1

Розв’язання типових задач з генетики (моно- і дигібридне схрещування)

Задача 1. Фокстер’єри, гомозиготні за рецесивним алелем певного гена, сліпі від народження. Пара плідників з нормальним фенотипом дала сім цуценят, з яких п’ять мали нормальний фенотип, а двоє виявилися сліпими. Встановіть генотипи батьків та їхніх нащадків.

Задача 2. У помідорів домінантний алель (А) визначає високе стебло, рецесивний (а) - низьке. Селекціонери схрестили чисту лінію помідорів з високим стеблом з низькорослими рослинами. Усі гібриди першого покоління (F1) мали високе стебло, а серед гібридів другого покоління (F2) 19 651 особина мала високе стебло, а 6237 - низьке. Визначте генотипи батьківських форм, гібридів першого та другого поколінь.

Задача 3. У курей породи віандот трояндоподібну форму гребеня визначає домінантний алель, а просту - рецесивний. При схрещуванні курей з простою формою гребеня всі нащадки її успадковують, а серед нащадків курей з трояндоподібною формою були особини з обома типами гребенів. Яке схрещування має здійснити фермер, який бажає отримати курей виключно з трояндоподібною формою гребеня?

Задача 4. На фермі утримують три фенотипні групи норок: білих, чорних і кохінурових (біле хутро з чорним хрестом на спині). При схрещуванні білих норок між собою народжувалися виключно білі дитинчата; при схрещуванні чорних - лише з чорним забарвленням хутра. Дитинчата від схрещування білих норок з чорними мають виключно кохінурове забарвлення хутра. Визначте:

  • 1. Яке явище спостерігають у гібридів першого покоління?
  • 2. Які будуть фенотипи нащадків, отриманих від схрещування кохінурових норок між собою?
  • 3. Які будуть фенотипи нащадків, отриманих від схрещування кохінурових норок з білими?
  • 4. Які будуть фенотипи нащадків, отриманих від схрещування кохінурових норок із чорними?

Задача 5. У помідорів алель, який визначає кулясту форму плодів, домінує над алелем, що визначає грушоподібну, а алель, що визначає високе стебло, - над алелем, що визначає низьке. Гени, які визначають форму плодів і висоту стебла, розташовані в негомологічних хромосомах. Схрестили дві чисті лінії: рослини з високим стеблом і кулястими плодами та рослини з низьким стеблом і грушоподібними плодами. Усі гібриди першого покоління мали високе стебло та утворювали кулясті плоди. При схрещуванні гібридів першого покоління отримали 4893 нащадки. Визначте, які варіанти генотипів і фенотипів траплятимуться серед гібридів другого покоління. Які співвідношення фенотипів (у відсотках) спостерігатимуть серед гібридів другого покоління?

Задача 6. У гороху посівного червоне забарвлення віночка домінує над білим, а довге стебло - над коротким. Селекціонери схрестили дві лінії гороху, одна з яких мала червоне забарвлення віночка та коротке стебло, інша - біле забарвлення віночка та довге стебло. Серед гібридів 1-го покоління 4672 рослини мали червоне забарвлення віночка та довге стебло, а 4421 - червоне забарвлення віночка та коротке стебло.

  • 1. Визначте генотипи батьківських форм.
  • 2. Якими будуть генотипи нащадків, отриманих від схрещування гібридів першого покоління між собою?

ТЕМАТИЧНА ПЕРЕВІРКА ЗНАНЬ

І. Із запропонованих відповідей виберіть одну правильну:

1. Вкажіть, як називають сукупність послідовностей ДНК гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду: а) генотипом; б) геномом; в) генофондом; г) каріотипом.

2. Зазначте, що утворюють гени, розташовані в одній хромосомі: а) геном; б) каріотип; в) групу зчеплення; г) плазміду.

3. Назвіть причину порушення зчепленого успадкування певних ознак: а) множинна дія генів; б) кросинговер; в) цитоплазматична спадковість; г) розщеплення ознак.

4. Подумайте, як називають схрещування особин, які розрізняються різними станами двох ознак: а) моногібридним; б) дигібридним; в) полігібридним; г) спорідненим.

5. Вкажіть місце розташування алельних генів: а) ідентичні ділянки гомологічних хромосом; б) різні ділянки гомологічних хромосом; в) ідентичні ділянки негомологічних хромосом; г) різні ділянки негомологічних хромосом.

6. Зазначте, чому дорівнює кількість груп зчеплення в каріотипі організмів певного виду: а) кількості хромосом у гаплоїдному наборі; б) кількості хромосом у диплоїдному наборі; в) кількості статевих хромосом; г) кількості аутосом.

7. Визначте умови, за яких усі варіанти генотипу гібридних особин проявляються у фенотипі: а) повне домінування; б) проміжний характер успадкування; в) множинна дія генів; г) взаємодія неалельних генів.

II. Завдання на встановлення відповідності:

1. Визначте типи моногібридних схрещувань, за яких у разі проміжного характеру успадкування спостерігають такі варіанти розщеплення за генотипом:

Типи схрещування

Варіанти розщеплення за генотипом

A. АА х аа

Б. Аа х аа

B. Аа х Аа

1. 1 : 1

2. 3 : 1

3. 1 : 2 : 1

4. Розщеплення не спостерігають

2. Визначте типи моногібридних схрещувань, за яких у разі проміжного характеру успадкування спостерігають такі варіанти розщеплення за фенотипом:

Типи схрещування

Варіанти розщеплення за фенотипом

A. АА х аа

Б. Аа х аа

B. Аа х Аа

1. 1:1

2. 1 : 2 : 1

3. Розщеплення не спостерігають

4. 3: 1

3. Визначте типи дигібридного схрещування, за яких у разі повного домінування спостерігають ті чи інші варіанти розщеплення за генотипом:

Типи схрещування

Варіанти розщеплення за генотипом

А. ААВВ х aabb

Б. АаВb х АаВb

1. Розщеплення не спостерігають

2. 9 : 3 : 3 : 1

3. 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1

4. Визначте типи дигібридного схрещування, за яких спостерігають ті чи інші варіанти розщеплення за фенотипом:

Типи схрещування

Варіанти розщеплення за фенотипом

Повне домінування:

A. ААВВ х aabb

Б. АаВb х АаВb

Проміжний характер успадкування:

B. АаВb х АаВb

1. Розщеплення не спостерігають

2. 9 : 3 : 3 : 1

3. 4 : 2 : 2 : 1

4. 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1

5. Встановіть відповідність між типами взаємодії генів та прикладами до них:

Типи взаємодії генів

Приклади

A. Взаємодія алельних генів, повне домінування

Б. Взаємодія неалельних генів

B. Зчеплене успадкування

Г. Взаємодія алельних генів, проміжний характер успадкування

1. Забарвлення віночка в нічної красуні

2. Платинове забарвлення хутра в лисиць

3. Забарвлення хутра в кролів

4. Забарвлення тіла та форма крил у дрозофіл

5. Забарвлення віночка квіток гороху посівного

III. Відкриті запитання:

1. Який зв’язок існує між законами спадковості, встановленими Г. Менделем, і процесом мейозу? Відповідь обґрунтуйте.

2. У чому полягає біологічне значення того, що певний ген може бути представлений багатьма алелями?

3. За яких умов два гени, які входять до однієї групи зчеплення, можуть успадковуватись незалежно? Відповідь обґрунтуйте.

4. У яких випадках серед нащадків, отриманих від схрещування батьків однієї фенотипної групи, можуть траплятись інші фенотипи? Відповідь обґрунтуйте.

5. Чому летальні та сублетальні алелі зазвичай рецесивні?