Біологія. 11 клас. Балан

§ 12. Причини мутацій. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Аби краще засвоїти матеріал цього параграфа, слід пригадати: які фактори можуть спричиняти мутації? Які властивості генетичного коду? Які речовини називають алкалоїдами? Що вивчає систематика? У яких одиницях вимірюють дозу опромінення?

У живих істот весь час виникають спонтанні (від лат. спонтанеус - самочинний) мутації, наприклад, як помилки при відтворенні генетичного коду. Їх можуть також спричиняти переміщення фрагментів з однієї ділянки молекули ДНК до іншої, природний радіаційний фон, космічні промені, які сягають поверхні Землі, тощо. Частота спонтанних мутацій залежить від віку клітин та організмів в цілому. Так, зі збільшенням віку матерів підвищується частота мутацій, пов’язаних з нерозходженням гомологічних хромосом під час мейозу. Тому частота народження дітей із синдромом Дауна зростає від 0,1 % у 30-річних жінок до 2 % у 45-річних. Загальна ймовірність виникнення різноманітних спонтанних мутацій у дітей, народжених матерями віком понад 42 роки, становить близько 30 %. На частоту спонтанних мутацій впливає і вік батька. Так, у сорокарічних чоловіків кількість нащадків з карликовим зростом, вкороченими кінцівками, сідлоподібним носом зростає вдесятеро порівняно з двадцятирічними.

Тривалий час причини мутацій залишалися нез’ясованими. Лише 1927 року американський генетик Г.Дж. Меллер (мал. 12.1), опромінюючи рентгенівськими променями дрозофіл, викликав у них різноманітні мутації. Фактори, здатні спричиняти збільшення частоти мутацій, називають мутагенними (від лат. мутатіо - зміна та грец. генезис - походження). Мутації, спричинені мутагенними факторами, називають індукованими (від лат. індукціо — спонукання).

Мал. 12.1. Герман Джозеф Меллер (1890-1967) - видатний американський генетик. Разом з Т.Х. Морганом брав участь у розробці хромосомної теорії спадковості. Лауреат Нобелівської премії (1946)

Мал. 12.2. Сергій Михайлович Гершензон (1906-1998) - академік НАН України, Герой Соціалістичної Праці (1990); всесвітньо відомий своїми працями у галузі вивчення мутагенних факторів, популяційної та молекулярної генетики

Які Існують групи мутагенних факторів?

За походженням розрізняють фізичні, хімічні та біологічні мутагенні фактори, або скорочено - мутагени. Серед фізичних мутагенів найбільше значення має іонізуюче випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи через живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого ті стають позитивно зарядженими. А вибиті електрони спричинюють неконтрольовані хімічні перетворення різних сполук живих організмів.

До фізичних мутагенів також належать ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо. Їхня дія призводить до виникнення насамперед генних мутацій, рідше - хромосомних.

Хімічні мутагени були відкриті пізніше за фізичні. Значний внесок в їхнє вивчення зробила українська генетична школа, очолювана академіком С.М. Гершензоном (мал. 12.2). Дослідники щорічно відкривають нові хімічні мутагени (зокрема, акридинові барвники, нітритна кислота, гідроген пероксид, формальдегід (метаналь), деякі лікарські препарати тощо). Наприклад, алкалоїд колхіцин унеможливлює утворення веретена поділу, що спричинює подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. Газ іприт (або гірчичний газ), який використовували як хімічну зброю, підвищує частоту мутацій у піддослідних мишей у 90 разів. Дія незначних концентрацій цього газу на самців дрозофіли значно підвищує частоту летальних мутацій в Х-хромосомі (до понад 7 %). Нітритна кислота (HNO2) здатна спричиняти генні мутації, пов’язані зі зміною пар нуклеотидів, наприклад ГЦ - на АТ, АТ - на ЦГ. Хімічними мутагенами, зокрема, є наркотичні речовини, небезпечний вплив яких виявляється не лише в людини, що їх вживає. Мутації, спричинені наркотиками, можуть передаватись нащадкам і викликати у них різноманітні спадкові захворювання і вади.

До біологічних мутагенів належать віруси та токсини, що виробляють деякі бактерії. В уражених вірусами клітинах мутації відбуваються значно частіше, ніж у здорових. Вивільнення вірусної ДНК та утворення вірусної частинки, яка потім заражає інші клітини, може супроводжуватись захопленням частини ДНК хазяїна. У такий спосіб віруси здатні переносити генетичну інформацію між різними особинами одного або різних видів (горизонтальне перенесення генів). Цей процес має важливе значення в еволюції прокаріотів.

Отже, хімічні та фізичні мутагени є універсальними, тобто можуть спричиняти різні типи мутацій у будь-яких організмів.

Чи є біологічні антимутаційні механізми?

Живі організми здатні захищати свій генетичний матеріал від мутацій. Так, більшість амінокислот закодована не одним, а кількома триплетами, а також частина генів багато разів повторюється у ланцюзі ДНК. У клітинах існує система виправлення помилок (системи репарації), які виникають під час подвоєння молекул ДНК і їхніх змін під впливом мутагенів. Загальний рівень помилок, які залишаються після репарації, незначний: менше однієї заміни нуклеотидів, що припадає на геном еукаріотичної клітини при одному подвоєнні ДНК.

Мал. 12.3. Репарація молекули ДНК: білки (1) розпізнають кінці ушкодженої молекули ДНК (2) і з’єднують їх; відновлена молекула ДНК (3)

Під час репарації ділянки молекули ДНК, змінені внаслідок мутацій, можуть видалятись за допомогою ферментів. При цьому на місце видаленої ділянки вбудовується інша, з притаманною цій частині молекули послідовністю нуклеотидів (мал. 12.3).

Які загальні властивості мутацій?

Здатність до змін спадкової інформації у процесі історичного розвитку - універсальна властивість живої матерії. Мутації виникають раптово. Викликані мутаціями зміни можуть успадковуватися. Однакові мутації можуть виникати неодноразово і незалежно від інших. На відміну від модифікацій, мутації неспрямовані, тобто можуть бути шкідливими, нейтральними або корисними.

Фактори, які викликають мутації (мутагени), універсальні, тобто здатні спричиняти зміни спадкового матеріалу в організмах усіх видів. Один і той самий фактор, який діє з однаковою інтенсивністю на ідентичні в генетичному відношенні організми (наприклад, на однояйцевих близнюків), може викликати в них різні мутації. Разом з тим різні за своєю природою мутагени здатні викликати в організмів неспоріднених видів подібні спадкові зміни.

На відміну від модифікацій, ступінь вираження змін у фенотипі не залежить від інтенсивності і тривалості дії мутагенного фактору: слабкий мутаген, який діє нетривалий час, іноді здатний спричиняти значніші зміни у фенотипі, ніж сильний. Зі зростанням інтенсивності дії мутагенного фактору до певної межі частота виникнення мутацій збільшується.

Доза мутагенного фактору це добуток його тривалості та інтенсивності дії.

Частота мутацій зростає при підвищенні дози опромінення лише до певної межі: після того, як опромінення перевищить її, частота мутацій може навіть зменшуватись, оскільки багато клітин втрачають життєздатність.

Для мутагенних факторів не існує нижньої межі інтенсивності дії (нижнього порогу дії), нижче якої вони не здатні спричиняти зміни спадкового матеріалу. Ця властивість свідчить про те, що носії спадковості організмів необхідно захищати від усіх мутагенів незалежно від сили та тривалості їхнього впливу.

Різні види живих організмів і навіть різні особини одного виду характеризуються неоднаковою чутливістю до дії мутагенних факторів. Так, дорослі особини деяких груп членистоногих (скорпіонів, багатоніжок-ківсяків) здатні витримувати величезні дози радіації: до 100 000 рад. А для того щоб вбити клітини деяких бактерій, необхідна доза приблизно 1 000 000 рад. Для людини смертельні дози у 700 рад і вище. На ранні етапах розвитку чутливість організмів до дії мутагенних факторів вища ніж у дорослих особин: доза в 200 рад здатна вбивати зародки комарів, а дорослі комахи зберігають життєздатність і при опроміненні понад 10 000 рад.

Різні групи людей мають неоднакову радіочутливість: порівняно зі здоровою дорослою людиною, радіочутливість людей похилого віку вища у 2 рази, дітей - у 5 разів, вагітних жінок - у 50 разів. Розроблені спеціальні санітарні норми радіаційного опромінення, які визначають дози радіації що не мають помітного впливу на людей певної групи. Для більшості людей безпечною вважають дозу 0,05 рад за 1 рік. Доза опромінення у 100 рад викликає променеву хворобу, за якої біологічні функції можуть порушуватись настільки, що настає смерть. При цьому слід пам’ятати, що радіоактивні сполуки, які потрапили всередину організму, приблизно в 10 разів перевищують за характером свого впливу таку саму дозу радіації, отриману ззовні.

Запам’ятайте: однією з найактуальніших проблем сьогодення є захист генофонду людства від впливу мутагенних чинників.

Яке значення мутацій в природі і житті людини?

Мутації є джерелом спадкової мінливості - одного з факторів еволюції. Завдяки їм з’являються нові алелі певних генів (їх називають мутантними). Усе різноманіття сучасних та вимерлих форм живих істот завдячує саме мутаціям.

Загальним наслідком мутаційної мінливості є порушення спадкових програм клітин та організмів в цілому. Більшість мутацій шкідлива для живих істот, оскільки вони, проявляючись у фенотипі, знижують пристосованість до умов існування. За підрахунками вчених, у природних популяціях дрозофіли понад 20 % хромосом несуть хоча б один летальний рецесивний алель. Проте нейтральні мутації, як ми вже згадували, можуть виявитися корисними за певних змін середовища життя.

Штучно викликані мутації збільшують різноманіття вихідного матеріалу при селекції рослин і мікроорганізмів. Зокрема, багато культурних рослин є поліплоїдними порівняно з предковими видами (м’яка пшениця, садові суниці, деякі сорти цукрових буряків тощо).

Мал. 12.4. Російський генетик Олександр Сергійович Серебровський (1892-1948) на початку 40-х років XX ст. розробляв генетичні методи боротьби зі шкідливими для людини видами

Мутації застосовують у генетичних методах боротьби зі шкідниками. Для цього в лабораторних умовах на самців шкідливого для людини виду діють мутагенами (наприклад, рентгенівськими променями), які викликають нездатність до запліднення. Далі їх випускають в природу, де вони паруються із самками з природних популяцій. Але відкладені такими самками яйця виявляються нежиттєздатними. Таким чином, не забруднюючи довкілля отрутохімікатами, можна достатньо ефективно знижувати чисельність шкідників. Роботи з розробки генетичних методів боротьби зі шкідливими для людини видами започаткував російський учений О.С. Серебровський (мал. 12.4).

Існують і певні закономірності мутаційного процесу, який відбувається у споріднених організмів. Цю закономірність, відкриту видатним російським генетиком і селекціонером М. І. Вавиловим (мал. 12.5), названо законом гомологічних рядів спадкової мінливості:

генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду або роду, можна передбачити наявність форм з подібним поєднанням ознак у межах близьких видів або родів.

Мал. 12.5. М. І. Вавилов(1887-1943) - видатний російський генетик і селекціонер

М. І. Вавилов встановив цю закономірність для рослин, але вона виявилася універсальною для всіх організмів. Чим тісніші родинні зв’язки між організмами, тим подібніші ряди їх спадкової мінливості (мал. 12.6).

Генетичною основою закону гомологічних рядів спадкової мінливості є те, що ступінь історичної спорідненості організмів прямо пропорційний числу їхніх спільних генів. Тому і мутаційні зміни цих генів можуть бути подібними. Фенотипно це проявляється у вигляді подібної мінливості багатьох ознак у близьких видів, родів і т. д.

Закон гомологічних рядів (закон Вавилова) висвітлює матеріальні основи спільного історичного розвитку споріднених груп живих істот. Спираючись на нього і вивчаючи спадкову мінливість близьких видів, селекціонери планують роботу зі створення нових сортів рослин і порід тварин із заздалегідь визначеними спадковими ознаками. Тобто внаслідок дослідження сукупності сортів (порід) одного виду можна планувати виведення сортів або порід із подібним набором спадкових ознак у межах іншого близького виду. Цей закон дає можливість передбачити знахідки нових для науки систематичних груп (видів, родів тощо) з ознаками, притаманними спорідненим групам.

Мал. 12.6. Гомологічні ряди спадкової мінливості за забарвленням і формою насіння двох видів з родини бобових: 1 - вика; 2 - сочевиця

Нові терміни та поняття. Мутагени, спонтанні мутації, гомологічні ряди спадкової мінливості.

Запитання для повторення: 1. Які причини мутацій? 2. Які фактори належать до мутагенних? 3. У чому полягає біологічне значення мутацій? 4. Які є механізми самозахисту організму від мутацій? 5. Які властивості притаманні мутаційній мінливості? 6. Сформулюйте закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Яке його практичне і теоретичне значення?

Проблемне завдання. Поміркуйте, що спільного та відмінного між мутаційною та модифікаційною мінливістю.

ЛАБОРАТОРНА РОБОТА № 2

Тема: Спостереження нормальних і мутантних форм дрозофіл, їх порівняння

Обладнання і матеріали: світлові мікроскопи, постійні препарати нормальних (диких) і мутантних форм дрозофіл одного виду.

Хід роботи:

1. Підготуйте мікроскоп до роботи.

2. При малому збільшенні мікроскопа розгляньте препарати особин нормальних дрозофіл. Зверніть увагу на забарвлення мух, наявність і розміри крил.

3. Розгляньте препарати мутантних особин дрозофіл. Зверніть увагу на забарвлення тіла, наявність, форму і розміри крил.

4. Порівняйте фенотипи нормальних і мутантних форм дрозофіл.

5. Зробіть висновки і запишіть їх у зошит.

ЛАБОРАТОРНА РОБОТА № 3

Тема: Вивчення мінливості у рослин. Побудова варіаційного ряду і варіаційної кривої

Обладнання і матеріали: гербарні зразки (пшениця, ячмінь, кукурудза тощо), насіння різних видів (квасолі, кукурудзи, соняшника та ін.), листки (дуба, клена, липи тощо), лінійка або міліметровий папір.

Хід роботи:

1. Порівняйте кілька (3-5) особин одного виду або їхніх частин (злаки, насіння квасолі, бульби картоплі тощо) за фенотипом (зовнішній вигляд, розміри та ін.). Запишіть результати досліджень у зошит.

2. Знайдіть характерні видові ознаки у різних представників.

3. Виявіть відмінності в будові різних представників одного виду, а також порівняйте їх з особинами інших видів. Поясніть причини, які зумовили ці розбіжності.

4. Виберіть не менш ніж 10 рослин одного виду (або їхніх частин) за певними ознаками (наприклад, кількість вічок у бульб картоплі, темних плям на білих насінинах квасолі тощо).

5. Підрахуйте число обраних показників у кожній з рослин і занесіть отримані дані до таблиці, знайдіть частоти зустрічальності кожного із цифрових значень цих показників та середню величину ознаки.

6. Побудуйте на підставі отриманих результатів варіаційні ряд і криву: на осі абсцис відкладіть варіанти, а на осі ординат - частоти прояву певних чисельних (кількісних) показників певної ознаки. Дайте характеристику ряду і кривої нормального розподілу.

7. Зробіть висновки і запишіть їх у зошит.

Практична робота № 2

(виконують учні академічного рівня навчання)

Розв’язання типових задач на визначення виду мутацій

Задача 1. В алеля дикого типу (вихідний ген) відбулася така мутація:

алель дикого типу ЦЦЦГГТГГТАЦЦЦЦЦ

ГГГЦЦАЦЦАТГГГГГ

мутантний алель ЦЦЦГГТАЦЦЦЦЦ

ГГГЦЦАТГГГГГ

Визначте вид мутації. Порівняйте фрагменти поліпептидів, що кодуються нормальним і мутантним генами. Які фенотипні прояви може мати ця подія?

Задача 2. В алеля дикого типу (вихідний ген) відбулася така мутація:

алель дикого типу ЦЦЦГГТАЦЦЦЦЦ

ГГГЦЦАТГГГГГ

мутантний алель ЦЦЦЦЦАТГГЦЦЦ

ГГГГГТАЦЦГГГ

Визначте вид мутації. Порівняйте фрагменти поліпептидів, що кодуються нормальним і мутантним генами. Позначте цифрами порядок розміщення амінокислот. Які фенотипні зміни може спричинити ця мутація?

Задача 3. Вірус тютюнової мозаїки (ВТМ) синтезує ділянку білка з послідовністю амінокислотних залишків Ала-Тре-Сер-Глу-Мет. Під впливом мутагену - нітратної кислоти HNO3 - цитозин у результаті дезамінування перетворюється на урацил. Яку будову матиме ділянка білка ВТМ за умови, що всі цитиділові нуклеотиди зазнали вказаного хімічного перетворення? Пам’ятайте, що ВТМ замість ДНК містить РНК.

Задача 4. У першому екзоні гена β-глобінового ланцюга гемоглобіну А дорослої людини (НbА - α2β2) початкові нуклеотиди кодуючого ланцюга ДНК розміщені в послідовності (3’- та 5’- кінці молекули ДНК):

Як зміниться амінокислотний склад Р-поліпептидного ланцюга цього білка, якщо відбудеться одна з мутацій: а) у третьому триплеті другу основу буде замінено на Т; б) у четвертому триплеті третю основу буде замінено на Г; в) у п’ятому триплеті перша основа випаде (відбудеться делеція)?

ТЕМАТИЧНА ПЕРЕВІРКА ЗНАНЬ

І. Із запропонованих відповідей виберіть одну правильну:

1. Укажіть клітини, в яких можуть виникати мутації: а) лише статеві; б) лише нестатеві; в) будь-які.

2. Зазначте, як називають межі модифікаційної мінливості ознаки: а) варіаційний ряд; б) варіаційна крива; в) середнє значення; г) норма реакції.

3. Вкажіть мінливість, яку відносять до спадкової: а) модифікаційна; б) вікова; в) мутаційна; г) сезонна.

4. Визначте, яка форма мінливості зумовлює розбіжності у фенотипі однояйцевих близнюків: а) корелятивна; б) комбінативна; в) модифікаційна; г) мутаційна.

5. Назвіть джерела комбінаційної мінливості: а) випадкове поєднання гамет при заплідненні; б) кількість поживних речовин у яйцеклітині; в) вплив мутагенних факторів; г) вплив умов середовища мешкання.

II. Завдання на встановлення відповідності:

1. Виберіть властивості, притаманні різним видам мінливості:

Тип мінливості

Властивості

A. Модифікаційна

Б. Мутаційна

B. Комбінативна

Г. Корелятивна

1. Набуті ознаки можуть успадковуватися

2. Нові поєднання алелів у генотипі нащадків

3. Одночасний прояв усіх алельних генів у фенотипі

4. Набуті зміни можуть зникати протягом життя особини

5. Зміна одних ознак викликає зміну пов’язаних з ними інших

2. Виберіть властивості, притаманні модифікаціям, мутаціям та комбінативній мінливості:

Тип мінливості

Властивості

A. Модифікаційна

Б. Мутаційна

B. Комбінативна

1. Нові поєднання алелів у хромосомі унаслідок процесу кросинговеру

2. Вплив генів материнського організму через цитоплазму яйцеклітини

3. Набуті зміни зазвичай мають адаптивне значення

4. Ступінь вираження змін не залежить від сили і тривалості діїїх чинника

3. Встановіть відповідність між видами мутагенів та їхніми прикладами:

Види мутагенів

Приклади

A. Хімічні

Б. Фізичні

B. Біологічні

1. Ультрафіолетові промені

2. Мобільні групи нуклеотидів, здатних переміщуватись у межах хромосоми

3. Віруси

4. Іприт