Тема 5. Закономірності успадкування ознак

З історії відкриттів

Перші відомості про успадкування ознак одержано з повсякденних спостережень і медичної практики. Багато цінних спостережень за успадкуванням ознак у людей і тварин міститься в наукових, філософських і літературних джерелах давніх і середніх віків. Прості типи успадкування ознак у людини описано задовго до виникнення генетики як науки.

Уже в 1750 р. французький лікар П’єр Мопертюї описав характер успадкування полідактилії (збільшення кількості пальців). У 1814 р. Джон Адамс опублікував працю, у якій розрізняв спадкові й неспадкові захворювання. Він описував результати близькоспоріднених шлюбів. У випадках виявлення спадкових сімейних захворювань батьки хворої людини часто перебувають у близьких родинних стосунках. Він констатував, що спадкові захворювання не обов'язково виникають одразу після народження дитини, вони можуть проявлятися й пізніше.

Протягом 1803-1820 рр. кілька лікарів описали тип успадкування гемофілії. А швейцарський лікар-офтальмолог Йоганн Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти).

Батьком генетики вважається австрійський ботанік Грегор Йоганн Мендель, який відкрив закономірності успадкування ознак при схрещуванні організмів. У 1866 р. він опублікував результати своєї роботи під назвою «Експерименти із рослинними гібридами». Але інтерес до публікації був незначним. Лише на початку ХХ ст. було усвідомлено важливість висновків Менделя.

У 1900 р. закони Менделя «перевідкрили» незалежно один від одного відразу троє вчених - Гуго де Фріз (Нідерланди), Карл Корренс (Німеччина) і Еріх Чермак (Австрія). У 1909 р. данський учений Вільгельм Йогансен увів поняття ген.

Хромосомну теорію спадковості було розроблено в 1910-1915 рр. у працях німецького зоолога Августа Вейсмана, американських біологів-генетиків Т. Х. Моргана, Альфреда Штуртеванта, Германа Джозефа Меллера та інших. У ній стверджується, що передавання ознак і властивостей організму від покоління до покоління (спадковість) здійснюється в основному через хромосоми, у яких містяться гени.

У 1944 р. американськими біохіміками встановлено, що носієм властивості спадковості є ДНК.

Відтоді розпочався швидкий розвиток науки, що досліджує основні прояви життя на молекулярному рівні. Тоді ж уперше з'явився новий термін, що позначив назву цієї науки - молекулярна біологія.

У 1953 р. було розшифровано структуру ДНК, про що ми вже розповідали. Про значення цих відкриттів та сучасних досягнень у галузі генетики ви дізнаєтеся в наступних параграфах.

Грегор Мендель (1822-1884)

Томас Хант Морган (1866-1945), лауреат Нобелівської премії (1933) «за відкриття, пов'язані з роллю хромосом у спадковості»

§ 27. Генетика як наука: історія та методи

Згадаємо!

Що таке ген?
У якій молекулі зберігається спадкова інформація?

Здатність організмів зберігати й передавати спадкову інформацію наступним поколінням називається спадковістю. Закономірності передавання ознак з покоління в покоління вивчає такий розділ біології, як генетика.

Що досліджує генетика? Людство здавна цікавило питання спадковості. Це мало важливе практичне значення, адже займаючись розведенням тварин або рослин, людина спиралася на корисні для неї їхні характеристики (урожайність, несучість, особливості поведінки тощо). Завдяки спостереженням було встановлено, що потомки (рослини, малята тварин, діти в людини) здебільшого схожі на батьківські організми (рис. 90). Через те однією з ранніх ідей щодо спадковості було уявлення про перемішування ознак: організми наступних поколінь набувають ніби суміші ознак, властивих батьківським, проявляючи щось середнє. Проте інколи певні характеристики зникали в одного покоління та з'являлися в наступного, і це не можна було пояснити перемішуванням, усередненням ознак.

Методи генетики. Відповідь на цю загадку з'явилася лише в ХІХ ст., коли австрійський біолог і дослідник Грегор Мендель провів перші наукові дослідження спадковості. Учений використав гібридологічний метод - схрещування організмів з різними ознаками та аналіз їхнього потомства (рис. 91).

Рис. 90. Нащадки повторюють ознаки батьків, але не повністю

Рис. 91. Схема гібридологічного методу

У разі схрещування рослин із фіолетовими й білими квітками утворюються рослини лише з фіолетовими квітками.

На момент публікації праці Менделя не викликали цікавості. Про них згадали аж на початку ХХ ст., коли інші дослідники повторно відкрили встановлені ним закономірності. Успадкування ознак людини можна вивчати у ряді поколінь, аналізуючи родоводи. Такий метод називається генеалогічним (рис. 92). Крім того, можна порівнювати розвиток і ступінь прояву ознак у близнят. Через деякий час стало зрозумілим, що носієм спадковості є хромосоми, а саме молекули ДНК. Заглиблення дослідників у цю проблему сприяло створенню молекулярної біології як науки, що пояснює формування ознак функціонуванням різних молекул. З деякими ключовими процесами ви вже ознайомилися.

Сучасні учені можуть читати повну структуру генів (визначати їхню нуклеотидну послідовність), виокремлювати клітини або тканини, у яких ці гени «працюють», визначати їхню роль у функціонуванні організмів і прогнозувати наслідки змін у структурі генів (тобто мутацій) тощо. Методи генетичної інженерії дають змогу змінювати клітини задля набуття організмами корисних для людини властивостей. Медична генетика пояснює причини деяких захворювань людини й уможливлює моделювання шляхів їх лікування. Тобто для розуміння механізмів формування ознак дослідження проводять на клітинному (цитологічний метод) або молекулярному (молекулярно-генетичний метод) рівнях (рис. 93). З метою розуміння ролі певного гена вчені можуть здійснювати його інактивацію шляхом викликаних мутацій. Зв'язок між існуючими мутаціями, рідкісними ознаками або захворюваннями може бути встановлений шляхом аналізу генетичної структури популяцій організмів (зокрема й людини).

Сукупність перелічених методів є одним із актуальних напрямів сучасної біології.

Рис. 92. Приклад родоводу (генеалогічного дерева)