ГДЗ до підручника «Біологія і екологія» В.І. Соболь. 10 клас

§ 52. Хвороби спадкового походження

Пригадайте!

Що вивчає медична генетика?

Медична генетика вивчає вплив генів на хворобливі стани та захворювання. Він охоплює широкий спектр тем, від молекулярних основ генетичних розладів до розробки терапій і методів лікування. Медична генетика також вивчає те, як успадковується генетична інформація, як вона виражається в індивідах і як її можна використовувати для діагностики та лікування захворювань.

Поміркуйте!

Спадкові хвороби відомі здавна. Так, арахнодактилія («павучі пальці») зображена на картині С. Боттічеллі «Портрет юнака», ахондроплазія («карликовість») – на картині Д. Веласкеса «Дон Себастьяно дель Морра». Які ж особливості та причини цих захворювань і чому вони виникають знову й знову?

Арахнодактилія – це стан, що характеризується незвично довгими тонкими пальцями рук і ніг, відомим як синдром павукових пальців або кігтів омара. Це викликано генетичною мутацією гена FBN1, який зазвичай кодує білок фібрилін-1. Цей білок необхідний для структури та стабільності сполучної тканини. Мутація в FBN1 може призвести до ослаблення сполучної тканини, що викликає довгі та тонкі пальці рук і ніг, пов’язані з арахнодактилією. Ахондроплазія — це форма карликовості, спричинена мутацією гена FGFR3, який кодує білковий рецептор фактора росту фібробластів 3. Ця мутація перешкоджає нормальному розвитку хряща та кістки, що призводить до аномального росту кісток і низького зросту, пов’язаного з ахондроплазією. Спадкові захворювання мають тенденцію повторюватися в родинах через генетичні фактори. Якщо обоє батьків мають однакову генетичну мутацію, існує більший шанс, що їхні діти успадкують мутацію та розвинуть пов’язане захворювання.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота 10

Вправа 1. До якого типу мутацій (А – генні, Б – хромосомні, В – геномні) належать такі хвороби: 1) синдром Дауна; 2) синдром Патау; 3) короткозорість; 4) альбінізм; 5) синдром «котячого крику»; 6) синдром Едвардса; 7) «філадельфійська» хромосома; 8) муковісцидоз.

1) Синдром Дауна: хромосомний.

2) Синдром Патау: хромосомний.

3) Короткозорість: генний.

4) Альбінізм: генний.

5) Синдром «котячого крику»: хромосомний.

6) Синдром Едвардса: хромосомний.

7) Хромосома «Філадельфія»: геномний.

8) Муковісцидоз: генний.

Вправа 2. У людини дальтонізм (порушення колірного зору) кодується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним колірним зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дітей з дальтонізмом?

У цьому випадку ймовірність народження дитини з дальтонізмом становить 25%. Це пояснюється тим, що жінка є носієм рецесивного гена, відповідального за дальтонізм, що означає, що вона має один нормальний алель і один рецесивний алель для цього гена. Коли чоловік і жінка народжують дитину, дитина має 50% шансів успадкувати рецесивний алель від матері, і оскільки дальтонізм є рецесивною ознакою, дитина матиме кольорову сліпоту, лише якщо вона успадкує рецесивний алель від обох батьки. Таким чином, ймовірність того, що у малюка дальтонізм, становить 25%.

Вправа 3*. У людини гемофілія – рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. Альбінізм (відсутність пігментації) зумовлений аутосомним рецесивним геном. В одній родині, де чоловік та жінка нормально пігментовані та мають нормальне зсідання крові, народився син з обома аномаліями. Укажіть генотипи батьків. Якою може бути ймовірність прояву обох аномалій у другого сина? Якою може бути ймовірність народження наступного разу дівчинки з нормальною пігментацією та нормальним зсіданням крові?

При цьому у чоловіка повинен бути генотип XHXh, що означає, що він є носієм гена гемофілії, а у жінки генотип АА, що означає, що вона є носієм гена альбінізму. Імовірність того, що другий син матиме обидві аномалії, становить 25%, оскільки рецесивне успадкування вимагає, щоб дитина успадкував два рецесивні алелі від обох батьків. Ймовірність народження дівчинки наступного разу з нормальною пігментацією та нормальним згортанням крові становить 50%, оскільки існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує один із алелів від будь-якого з батьків.

СТАВЛЕННЯ

Під час вагітності в людини виокремлюють певні періоди, коли формування органів і систем плоду відбувається найбільш інтенсивно, і він особливо чутливий до дії зовнішніх чинників, таких як хімічні (наприклад, талідомід, алкоголь, нікотин), біологічні (наприклад, вірус кіру чи краснухи), фізичні (наприклад, радіація). Періоди ембріогенезу, для яких характерна підвищена чутливість до впливу пошкоджувальних чинників, називають критичними періодами. Коли спостерігаються критичні періоди ембріогенезу в людини? Обґрунтуйте судження щодо впливу шкідливих чинників на формування спадкових вад розвитку.

Критичними періодами ембріогенезу у людини зазвичай вважаються періоди між 16 і 56 днями вагітності для органогенезу та між 56 і 244 днями для росту та розвитку плоду. У ці періоди ембріон і плід особливо чутливі до впливу тератогенів, які є зовнішніми агентами, які можуть викликати вроджені дефекти. Ці агенти можуть включати хімічні, біологічні та фізичні агенти, такі як талідомід, алкоголь, нікотин, вірус кору, радіація та інші забруднювачі навколишнього середовища. Вплив цих агентів у критичні періоди ембріогенезу може спричинити широкий спектр вад розвитку, включаючи фізичні вади розвитку, розумову відсталість, а також порушення поведінки та навчання. Важливо відзначити, що ефекти тератогенів можуть сильно відрізнятися залежно від кількості впливу, часу впливу та сприйнятливості окремого ембріона чи плоду.

РЕЗУЛЬТАТ

1. Назвіть основні групи хвороб, що їх вивчає медична генетика.

Основними групами захворювань, які вивчає медична генетика, є моногенні захворювання, хромосомні порушення, мітохондріальні порушення, багатофакторні захворювання та рак. Моногенні захворювання викликаються мутаціями в одному гені і можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Хромосомні порушення викликані змінами в структурі або кількості хромосом. Мітохондріальні розлади викликані мутаціями в мДНК. Багатофакторні захворювання спричинені взаємодією кількох генів і факторів зовнішнього середовища. Рак спричинений накопиченням генетичних та епігенетичних змін у клітинах.

2. Що таке спадкові хвороби?

Спадкові захворювання - це генетичні захворювання, які передаються від батьків до дитини через гени. Ці захворювання можуть спричинити вроджені дефекти, фізичні аномалії та психічні розлади. Прикладами спадкових захворювань є муковісцидоз, серповидноклітинна анемія, хвороба Гентінгтона та хвороба Тея-Сакса. Спадкові захворювання можуть бути викликані мутаціями в одному гені або змінами в декількох генах. Діагностика спадкових захворювань часто передбачає генетичне тестування, яке може допомогти ідентифікувати причинний ген і надати інформацію про ризик передачі розладу майбутнім поколінням.

3. Назвіть дві групи спадкових захворювань.

Дві основні групи спадкових захворювань - це моногенні хвороби та хромосомні аномалії. Моногенні захворювання викликаються мутаціями в одному гені і можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Хромосомні порушення викликані змінами в структурі або кількості хромосом. Приклади моногенних захворювань включають муковісцидоз, серповидно-клітинну анемію, хворобу Гентінгтона та хворобу Тея-Сакса. Приклади хромосомних розладів включають синдром Дауна, синдром Клайнфельтера та синдром Тернера.

4. Наведіть приклад спадкових захворювань.

Прикладом спадкового захворювання є муковісцидоз, який викликається мутацією в гені CFTR. Цей ген відповідає за виробництво білка, який допомагає регулювати рух солі та води в клітинах і з них. Люди з кістозним фіброзом мають дефект цього білка, який викликає утворення густого, липкого слизу в дихальних шляхах та інших органах і може призвести до проблем з диханням, травленням та інших проблем зі здоров’ям. Інші приклади спадкових захворювань включають серповидно-клітинну анемію, хворобу Гентінгтона та хворобу Тея-Сакса.

5. Які мутації є причиною спадкових хвороб?

Спадкові захворювання можуть бути спричинені мутаціями в одному гені, змінами в кількох генах або змінами в структурі чи кількості хромосом. Приклади мутацій, які можуть викликати спадкові захворювання, включають точкові мутації, делеції, вставки, інверсії, дуплікації та транслокації. Точкові мутації є найпоширенішою причиною генетичних захворювань і виникають при зміні одного нуклеотиду в послідовності гена. Делеції та вставки передбачають видалення або додавання нуклеотиду або частини гена. Інверсії включають реверсування ділянки генної послідовності. Дублювання відбувається, коли частина гена копіюється та вставляється кілька разів. Транслокації включають переміщення ділянки генної послідовності з однієї хромосоми в іншу.

6. Що таке критичні періоди зародкового розвитку?

Критичні періоди ембріонального розвитку — це періоди, коли для нормального розвитку ембріона має відбутися певний тип розвитку. Ці критичні періоди зазвичай відбуваються протягом певних проміжків часу, протягом яких мають бути завершені певні процеси, щоб ембріон міг нормально розвиватися. Під час ембріонального розвитку критичні періоди важливі для розвитку нервової системи, формування органів та розвитку інших систем організму. У ці критичні періоди навколишнє середовище має забезпечити необхідні поживні речовини та гормони для забезпечення належного розвитку. Якщо ці критичні періоди порушуються або не дотримуються, це може призвести до вад розвитку та інших порушень розвитку.

7. Які хвороби вивчає сучасна медична генетика?

Сучасна медична генетика вивчає широкий спектр захворювань, включаючи порушення одного гена, хромосомний дисбаланс, епігенетичні захворювання, рак, метаболічні розлади, інфекційні та дегенеративні захворювання. Порушення одного гена спричинені змінами в одному гені, наприклад, кістозний фіброз і серповидно-клітинна анемія. Хромосомний дисбаланс включає зміни в структурі або кількості хромосом і може спричинити такі захворювання, як синдром Дауна та синдром Клайнфельтера. Епігенетичні умови включають зміни в експресії генів, спричинені факторами навколишнього середовища, і можуть призвести до таких захворювань, як ожиріння та діабет 2 типу. Рак спричинений мутаціями в ДНК, які можуть призвести до неконтрольованого росту клітин, тоді як метаболічні порушення включають зміни в метаболізмі організму. Інфекційні захворювання викликаються вірусами, бактеріями або іншими збудниками, тоді як дегенеративні захворювання передбачають прогресуюче руйнування тканин організму з часом.

8. Назвіть основні групи та особливості спадкових захворювань.

Основними групами спадкових хвороб є моногенні хвороби та хромосомні аномалії. Моногенні захворювання викликаються мутаціями в одному гені і можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Хромосомні порушення викликані змінами в структурі або кількості хромосом. Особливості спадкових захворювань включають широкий спектр фізичних, психічних проблем і проблем розвитку, які можуть бути легкими або серйозними. Це можуть бути фізичні деформації, когнітивні порушення та затримка розвитку.

9. Якими є заходи профілактики й діагностики спадкових хвороб людини?

Заходи профілактики та діагностики спадкових захворювань людини включають генетичне обстеження, пренатальний скринінг і передімплантаційну генетичну діагностику (ПГД). Генетичне тестування передбачає тестування ДНК людини для виявлення генетичних варіантів, пов’язаних із захворюванням. Пренатальний скринінг передбачає дослідження крові або амніотичної рідини вагітної жінки для виявлення генетичних варіантів, пов’язаних із захворюванням у плода. Передімплантаційна генетична діагностика (PGD) — це форма генетичного тестування, яке проводиться на ембріонах, створених за допомогою запліднення in vitro (IVF). PGD можна використовувати для ідентифікації генетичних варіантів, пов’язаних із захворюванням, у ембріонів до їх імплантації в матку. Інші заходи профілактики спадкових захворювань включають консультування та зміну способу життя.

10. Обґрунтуйте судження щодо впливу шкідливих чинників на формування спадкових вад розвитку.

Значний вплив на формування спадкових вад розвитку можуть мати шкідливі фактори. Такі фактори можуть включати вплив певних хімічних речовин, радіації та певних вірусів, які можуть порушити нормальне функціонування генів. Крім того, певну роль можуть відігравати спосіб життя та дієта, а також певна генетична схильність. Усі ці фактори можуть сприяти підвищенню ризику розвитку спадкових вад. Крім того, наслідки цих факторів можуть посилюватися, якщо є сімейна історія таких дефектів. Тому при судженні про вплив шкідливих факторів на формування спадкових вад розвитку важливо враховувати всі можливі причини.