ГДЗ до підручника «Біологія і екологія» В.І. Соболь. 10 клас

§ 48. Генетичний моніторинг у людських спільнотах

Пригадайте!

Які є методи біологічних досліджень?

У біологічних дослідженнях використовуються численні методи, включаючи експерименти, спостереження, моделювання та моделювання, збір і аналіз даних, а також математичний і статистичний аналіз. Експерименти використовуються для перевірки гіпотез і теорій, тоді як спостереження використовуються для систематичного збору даних. Моделювання та симуляція використовуються для створення уявлень про фізичні та біологічні системи, тоді як збір і аналіз даних використовуються для висновків на основі даних. Нарешті, математичний і статистичний аналіз використовується для прогнозування та висновків з даних.

Поміркуйте!

Слово «моніторинг» запозичене з англійської мови. Його значення – це відслідковування, постійне спостереження. Термін означає системи чи методи організації досліджень з метою визначення динаміки в різних галузях діяльності людини. Так, є екологічний моніторинг, фінансовий моніторинг, освітній моніторинг. А що таке генетичний моніторинг?

Генетичний моніторинг — це процес збору та аналізу генетичних даних з метою виявлення змін у генетичному складі певної популяції з часом. Цей вид моніторингу використовується для відстеження здоров’я населення, виявлення можливих генетичних розладів та виявлення причин спадкових захворювань. Генетичний моніторинг також можна використовувати для відстеження поширення генетичного матеріалу між видами та моніторингу впливу змін навколишнього середовища на генетичне різноманіття.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Зіставте названі методи медичного діагностування з органами, що досліджуються та отримайте латинське слово, яким позначають хворобу. Як класифікують хвороби?

Захворювання класифікуються відповідно до причини або етіології, характеру ознак і симптомів, а також реакції організму на хворобу. Причини захворювань включають інфекції, генетичні мутації, вплив навколишнього середовища, спосіб життя та харчові звички. Захворювання також можна класифікувати за ступенем тяжкості, як гострі та хронічні, і за перебігом захворювання, як гострий, періодичний або рецидивуючий. Крім того, захворювання часто класифікують за системами організму, такими як серцево-судинні, дихальні чи шлунково-кишкові.

Скринінг у медицині – це проведення низки безпечних і простих досліджень великої групи населення, що дають змогу виявити групи ризику щодо розвитку будь-якого захворювання. Скринінг новонароджених – це обстеження всіх народжених дітей для виявлення певних важких спадкових захворювань. У світі скринінгове дослідження охоплює близько 40 спадкових хвороб. Для чого і як здійснюють скринінг-програми новонароджених?

Програми скринінгу новонароджених проводяться з метою якнайшвидшого виявлення деяких серйозних спадкових захворювань у новонароджених дітей. Виявивши ці захворювання на ранніх стадіях, можна забезпечити раннє лікування та втручання, які можуть допомогти покращити віддалені результати для дитини. Скринінг зазвичай проводиться за допомогою тесту на укол п’яти, під час якого на п’яту беруть кілька крапель крові дитини та перевіряють на наявність певних маркерів, пов’язаних із захворюваннями. Якщо маркери виявлено, можуть бути рекомендовані додаткові тести та моніторинг. Скринінгові тести також можна використовувати для виявлення інших захворювань, таких як метаболічні розлади та муковісцидоз.

СТАВЛЕННЯ

В Україні в 2012 р. завдяки успішній роботі програми «Зупинимо туберкульоз в Україні» вперше почали застосовуватися інноваційні молекулярно-генетичні методи діагностики туберкульозу. Застосування таких методів дає змогу вже в день здачі аналізів поставити людині діагноз і своєчасно розпочати курс лікування. А як за допомогою досліджень ДНК виявляють туберкульоз? Оцініть переваги молекулярно-генетичних методів перед туберкуліновою пробою, в основі якої – тест Манту.

Молекулярно-генетичні методи діагностики туберкульозу мають ряд переваг перед традиційною туберкулінодіагностикою на основі проби Манту. Однією з переваг є його здатність виявляти наявність ДНК Mycobacterium tuberculosis у зразку пацієнта, що неможливо за допомогою проби Манту. Крім того, молекулярно-генетичні методи більш чутливі, ніж проба Манту, тобто вони здатні виявляти ширший спектр туберкульозних інфекцій. Вони також більш специфічні, тобто здатні точніше відрізнити активні випадки туберкульозу від тих, хто зазнав впливу бактерій туберкульозу, але не має активної інфекції. Нарешті, молекулярно-генетичні методи дають результати за набагато коротший термін, ніж проба Манту, для отримання результатів якої може знадобитися до 48 годин.

РЕЗУЛЬТАТ

1. Що таке генетичний моніторинг?

Генетичний моніторинг — це використання молекулярних маркерів для ідентифікації особин, видів чи популяцій або для кількісної оцінки змін у генетичній структурі популяції з часом. Він може бути використаний для виявлення змін у чисельності та/або різноманітності видів і став важливим інструментом у збереженні, управлінні та моніторингу диких популяцій видів, що знаходяться під загрозою зникнення. Генетичний моніторинг також може бути використаний для оцінки успішності стратегій збереження та управління, а також для визначення та визначення територій високої цінності для збереження. Крім того, генетичний моніторинг можна використовувати для оцінки впливу діяльності людини на генетичну структуру популяцій.

2. Назвіть основні напрями генетичного моніторингу.

Основні сфери генетичного моніторингу включають: визначення генетичного різноманіття, відстеження поширення генетичних змін, виявлення генетичних мутацій і моніторинг генетичних захворювань і розладів. Крім того, генетичний моніторинг також можна використовувати для аналізу впливу факторів навколишнього середовища на генетичні зміни та для визначення ефективності зусиль щодо збереження.

3. Що таке скринінг?

Скринінг — це процес тестування популяції або групи осіб для виявлення наявності певного стану чи захворювання. Скринінгові тести, як правило, неінвазивні, їх можна зробити за допомогою простого аналізу крові, сечі або сканування зображень. Метою скринінгових тестів є виявлення захворювання або станів на ранній стадії, до того, як симптоми захворювання стануть очевидними, і коли лікування, ймовірно, буде успішним. Скринінгові тести зазвичай використовуються для таких захворювань, як рак, діабет, хвороби серця та інші захворювання.

4. Яка мета генетичного скринінгу?

Метою генетичного скринінгу є виявлення осіб, які мають ризик розвитку генетичного захворювання. Його також можна використовувати для виявлення генетичних захворювань у новонароджених і визначення того, чи є людина носієм генетичного захворювання. Генетичний скринінг, як правило, використовується для надання окремим особам і сім’ям необхідної інформації для прийняття обґрунтованих рішень щодо свого здоров’я та підготовки до будь-яких потенційних проблем зі здоров’ям, які можуть виникнути через генетичний розлад.

5. Що таке молекулярно-генетична діагностика?

Молекулярно-генетична діагностика — це тип генетичного тестування, який використовується для виявлення генетичних мутацій, пов’язаних із певним генетичним розладом або захворюванням. Цей тип тестування використовується для виявлення змін в ДНК людини, які потім можна використовувати для діагностики ряду генетичних захворювань або розладів. Молекулярно-генетичну діагностику також можна використовувати для визначення статусу носія індивіда, а також для прогнозування ризиків, пов’язаних із певними генетичними захворюваннями.

6. Назвіть методи молекулярно-генетичної діагностики?

Методи молекулярно-генетичної діагностики включають секвенування цілого екзома, тестування одного гена, панельне тестування, тестування біомаркерів, профілювання пухлини та генетичне тестування пухлини. Крім того, пренатальні скринінгові тести можна використовувати для визначення ймовірності того, що плід матиме певні типи генетичних розладів. У деяких випадках генетичне тестування також може використовуватися в установах охорони здоров’я або первинної медичної допомоги.

7. Яка мета й напрями генетичного моніторингу?

Цілями та напрямками генетичного моніторингу є виявлення та відстеження генетичних змін у популяціях, виявлення причин генетичних змін, розробка стратегій запобігання, контролю та лікування генетичних захворювань. Крім того, генетичний моніторинг також можна використовувати для оцінки впливу факторів навколишнього середовища на генетичні зміни та для оцінки ефективності зусиль щодо збереження.

8. Для чого здійснюють скринінг у медицині?

Скринінг проводиться в медицині для виявлення захворювань або станів на ранній стадії, до того, як симптоми стануть очевидними, коли лікування, ймовірно, буде успішним. Скринінгові тести можуть допомогти виявити захворювання або стани, які в іншому випадку могли б залишитися непоміченими, дозволяючи ранішу діагностику та втручання. У багатьох випадках скринінгові тести також можуть допомогти знизити ризик розвитку певних захворювань шляхом виявлення осіб, які мають вищий ризик. Скринінгові тести також можна використовувати, щоб визначити, чи є людина носієм певного генетичного захворювання чи має підвищений ризик розвитку конкретного захворювання.

9. У чому перевага методів молекулярно-генетичної діагностики?

Переваги методів молекулярно-генетичної діагностики полягають у тому, що вони точніші та точніші, ніж традиційні методи генетичного тестування, вони надають більш детальну та конкретну інформацію про генетичні зміни в індивідуумі та їх можна використовувати для діагностики широкого спектру генетичних захворювань. Крім того, методи молекулярно-генетичної діагностики можуть бути використані для виявлення генетичних змін у плода та визначення носійства особи. Цей тип тестування часто використовується для виявлення та відстеження змін у популяціях, а також для оцінки впливу факторів навколишнього середовища на генетичні зміни та для оцінки ефективності зусиль щодо збереження.

10. Для чого і як здійснюють скринінг-програми новонароджених?

Програми скринінгу новонароджених проводяться для виявлення генетичних і метаболічних захворювань у новонароджених, які можуть спричинити тривалу інвалідність або навіть смерть, якщо їх не лікувати. Як правило, невеликий зразок крові дитини береться і перевіряється на різноманітні генетичні та метаболічні маркери. Якщо результати скринінгу вказують на наявність генетичного або метаболічного захворювання, можна провести подальше тестування, щоб підтвердити діагноз і рекомендувати варіанти лікування. Скринінг новонароджених може допомогти виявити потенційні ризики для здоров’я на ранній стадії, дозволяючи вжити ранніх заходів і покращити результати.