ГДЗ до підручника «Біологія і екологія» В.І. Соболь. 10 клас

§ 41. Геном людини

Пригадайте!

Що таке геном?

Геном — це повний набір генетичної інформації в організмі. Він забезпечує всю інформацію, необхідну організму для функціонування. У деяких випадках геноми складаються з ДНК або РНК і складаються з нуклеотидних основ (A, T, C і G). Геном містить усі спадкові інструкції для створення та підтримки життя, від фізичних характеристик до метаболічних процесів.

Поміркуйте!

Міжнародний документ «Загальна декларація про геном людини і права людини» одноголосно прийнято Генеральною конференцією ЮНЕСКО на її 29-й сесії 11 листопада 1997 р. У вступній частині документа зазначається: «…Наукові дослідження щодо геному людини і практичне застосування їхніх результатів відкривають безмежні перспективи для поліпшення здоров’я окремих людей і всього людства…». Що таке геном людини і яке значення мають його дослідження?

Геном людини — це повний набір генетичної інформації, що міститься в ДНК людини. Він містить всю інформацію, необхідну для створення та підтримки життя, від фізичних характеристик до метаболічних процесів. Дослідження геному людини є неймовірно важливим, оскільки воно має потенціал для уявлення про широкий спектр захворювань і станів, а також забезпечує потенціал для лікування та терапії, які будуть розроблені для покращення здоров’я та добробуту людей. Дослідження геному людини також можна використати для розуміння генетичних факторів, які впливають на певні риси, а також для розробки генетичних тестів для виявлення певних захворювань. Крім того, це також може допомогти розкрити генетичну основу еволюції людини.

ДІЯЛЬНІСТЬ

За допомогою таблиці визначте особливості геному людини. Заповніть у робочому зошиті таблицю та сформулюйте висновок про причини подібності й відмінностей геному людини й геному інших еукаріотичних організмів.

Можна зробити висновок, що подібності та відмінності між геномом людини та геномом інших еукаріотичних організмів зумовлені еволюційною історією кожного виду. Люди та інші еукаріоти мають спільного предка, і з часом кожен вид накопичив мутації та зміни в генетичному матеріалі, які відрізняють їх один від одного. У результаті геном людини відрізняється від генома інших еукаріот, але все ще зберігає деякі подібності через їхню спільну еволюційну історію.

Лауреатами Нобелівської премії в галузі фізіології і медицини 2017 р. стали троє американських учених – Д. Холл, М. Розбаш та М. Янг. Дослідники виявили гени, що контролюють добові біоритми і пояснили модель їх регуляції, що ґрунтується на принципі зворотного зв’язку між білками й інтенсивністю експресії генів: накопичення білка гальмує їхній синтез і навпаки. На прикладі цього відкриття оцініть наукове значення досліджень геному людини.

Дослідження геному людини було неймовірно важливим для розуміння того, як працюють гени та як їх можна використовувати для регулювання нашого тіла. Відкриття трьох американських вчених - Д. Холла, М. Розбаша і М. Янга - чудовий тому приклад. Їхнє відкриття генів, які контролюють щоденні біоритми, і їхнє пояснення моделі їх регуляції, яка базується на принципі зворотного зв’язку між білками та інтенсивністю експресії генів, дає нам краще розуміння генетичної регуляції та того, як вона може маніпулювати для покращення здоров’я людини. Це відкриття було неймовірно важливим у розробці методів лікування та терапії хвороб, а також у розумінні генетичної основи еволюції.

СТАВЛЕННЯ

Проект «Геном людини» вартістю в 3 млрд доларів був запущений в 1990 р. Міністерством енергетики США й Інститутом охорони здоров’я. Окрім США до міжнародного консорціуму ввійшли генетики Китаю, Франції, Німеччини, Японії й Великої Британії. Чому для реалізації проекту було поєднано зусилля багатьох науковців? Чому на емблемі проекту «Геном людини» названо такі науки, як біологія, хімія, фізика, етика, інформатика та інженерія?

Проект «Геном людини» (HGP) — велика міжнародна ініціатива, розпочата в 1990 році з метою секвенування геному людини. Причини, чому до проекту було залучено стільки науковців і дисциплін, є подвійними. По-перше, секвенування геному людини є складним завданням, яке вимагає досвіду в багатьох галузях, включаючи біологію, хімію, фізику, етику, інформатику та техніку. Щоб досягти успіху, проект мав спиратися на знання та досвід вчених із різних дисциплін. По-друге, проект був міжнародним, тому було сенс залучити науковців із різних країн, щоб забезпечити успіх проекту. Завдяки залученню вчених зі Сполучених Штатів, Китаю, Франції, Німеччини, Японії та Великої Британії проект зміг використати різноманітні точки зору та досвід широкого кола країн.

РЕЗУЛЬТАТ

1. Що таке геном людини?

Геном людини - це весь набір генетичних інструкцій, які містяться в клітинах людини. Він містить всю інформацію, необхідну для побудови та підтримки людського тіла. Геном людини містить понад 3 мільярди пар основ або одиниць інформації, організованих у 23 пари хромосом. Кожна хромосома містить сотні чи тисячі генів, які є основними одиницями спадковості, які передають ознаки від батьків до дітей.

2. Наведіть приклади особливостей геному людини.

Геном людини складається приблизно з 3 мільярдів пар основ ДНК, які містять інструкції для розвитку та функціонування людини. Він складається з 24 різних хромосом, які містять як кодуючі, так і некодуючі ділянки. Зокрема, некодуючі ділянки важливі для регуляції експресії генів та інших біологічних процесів. Приклади особливостей геному людини включають: Гени – послідовності ДНК, які кодують білки; Регуляторні елементи – ділянки ДНК, які контролюють експресію генів; Інтрони – некодуючі ділянки в генах; Повторювані елементи – послідовності ДНК, які повторюються в усьому геномі; Переміщувані елементи – послідовності ДНК, які можуть переміщатися по геному; SNPs – однонуклеотидні поліморфізми, які можуть спричиняти генетичні варіації.

3. Що таке геноміка?

Геноміка — це наука про структуру, функції, еволюцію та картографування геномів. Він передбачає аналіз усіх генів в організмі та їх взаємодію один з одним і середовищем. Геноміка є галуззю, що швидко розвивається, і вона має застосування в багатьох галузях, від медицини до сільського господарства та біотехнологій. Геноміка може допомогти нам зрозуміти, як експресуються гени та як генетичні варіації впливають на здоров’я окремих людей і популяцій. Його також можна використовувати для ідентифікації нових генів і вивчення еволюції видів.

4. Яка головна мета проекту «Геном людини»?

Основна мета проекту «Геном людини» — створити повну та точну послідовність усього геному людини, а також ідентифікувати та нанести на карту всі гени, що містяться в ньому. Крім того, проект має на меті зрозуміти структуру та функцію геному людини та дослідити наслідки цих знань для медицини, науки та суспільства.

5. Наведіть приклади практичного застосування результатів дослідження геному людини.

Прикладами практичного застосування результатів дослідження геному людини є: діагностика та лікування генетичних захворювань, таких як муковісцидоз і серповидно-клітинна анемія; Розробка методів лікування на основі генів, таких як генна терапія та терапія стовбуровими клітинами; Ідентифікація генетичних маркерів захворювань, таких як рак і хвороба Альцгеймера; Розвиток персоналізованої медицини, наприклад, персоналізованого лікування раку та індивідуальної лікарської терапії; Проектування кращих сільськогосподарських культур і худоби, наприклад стійких до хвороб культур і високопродуктивної худоби; Ідентифікація походження людини, наприклад, відстеження міграційних шляхів людей у часі; Розробка криміналістичних тестів для використання в кримінальних розслідуваннях; Виявлення генетичних факторів ризику захворювань, таких як хвороби серця та діабет; Розробка нових ліків на основі даних про експресію генів.

6. Назвіть галузі застосування знань про геном людини.

Знання про геном людини мають широкий спектр застосувань у таких галузях, як біотехнологія, генна інженерія, персоналізована медицина, судова медицина, сільське господарство та еволюційна біологія. У біотехнології знання про геном людини використовуються для створення нових ліків і методів лікування, а також для кращого розуміння того, як успадковуються та розвиваються хвороби. У генній інженерії знання про геном людини використовуються для модифікації існуючих організмів для різних цілей. У персоналізованій медицині знання про геном людини використовуються для розробки методів лікування, адаптованих до генетичного складу людини. У криміналістиці знання про геном людини використовуються для ідентифікації осіб і для розкриття злочинів. У сільському господарстві знання про геном людини використовуються для підвищення врожайності та створення нових сортів рослин. В еволюційній біології знання про геном людини використовуються для кращого розуміння історії та розвитку життя на Землі.

7. Які найзагальніші особливості геному людини?

Найпоширеніші ознаки геному людини включають наявність приблизно від 20 000 до 25 000 генів, той факт, що геном організований у хромосоми, і наявність повторюваних послідовностей. Крім того, геном людини містить велику кількість однонуклеотидних поліморфізмів (SNP), які є варіаціями послідовності ДНК, що відбуваються на рівні однієї пари основ. Нарешті, геном людини також містить велику кількість некодуючої ДНК, яка, як було встановлено, відіграє певну роль у регуляції генів.

8. Якими є основні напрями досліджень геному людини?

Основні напрямки дослідження геному людини включають розуміння зв’язку між структурою та функцією геному людини, виявлення та характеристику генетичних варіацій, вивчення генетичної основи захворювання та використання геномної інформації для розробки нових методів лікування та профілактичних стратегій. Крім того, дослідники вивчають етичні, правові та соціальні наслідки генетичного тестування та розробляють нові технології для аналізу та інтерпретації геномних даних.

9. Яке наукове й практичне значення досліджень геному людини?

Наукове і практичне значення дослідження геному людини величезне. З наукової сторони це допомогло розкрити структуру та функцію геному людини та дало розуміння генетичної основи здоров’я та хвороб. З практичної сторони це дозволило розробити нові методи лікування та профілактичні стратегії, а також виявити нові шляхи покращення виробництва продуктів харчування та сільськогосподарської практики. Крім того, це сприяло кращому розумінню етичних, правових і соціальних наслідків генетичного тестування. Зрештою, дослідження геному людини дозволило нам краще зрозуміти себе та своє місце у світі.

10. Чому на емблемі проекту «Геном людини» названо такі науки, як біологія, хімія, фізика, етика, інформатика та інженерія?

Науки, названі на емблемі проекту геному людини, представляють багато дисциплін, залучених до проекту. Біологія, хімія та фізика беруть участь у розумінні структури та функціонування геному людини. Етика важлива для розуміння етичних, правових і соціальних наслідків генетичного тестування. Інформатика та інженерія необхідні для розробки нових технологій для аналізу та інтерпретації геномних даних. Усі ці дисципліни повинні працювати разом, щоб зрозуміти складність людського геному.