Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Мутаційний процес

У будь-якій популяції безперервно відбувається мутаційний процес, у результаті якого в її генофонд вносяться все нові й нові спадкові зміни. Мутації слугують важливим джерелом спадкових змін. Незважаючи на те, що частота спонтанного мутування одного окремого гена доволі мала, загальна кількість різних мутацій у зв’язку з величезним числом генів в організмі доволі велика. За будь-якою парою алелів, наприклад А і а, мутації можуть відбуватися у двох напрямках — прямому й зворотному: А → а і а → А. Якщо частота прямого мутування дорівнює частоті зворотного, то ефективної зміни концентрацій генів не відбувається (рА = ga). Але якщо рА > ga або навпаки, то виникає мутаційний тиск. Напрям мутаційного тиску залежить від кількісного співвідношення прямих і зворотних мутацій.

Різні гени мають різну мутабільність: одні мутують з високою частотою, інші — відзначаються пониженою мутабільністю.

Тому мутаційний тиск найбільше впливає на генетичну структуру популяцій у напрямку високомутабільних генів. Під впливом мутаційного тиску в популяції підвищується спадкова варіативність кожного гена доти, доки не буде досягнуто популяційної рівноваги. Мутаційний процес у популяції проявляється не в чистому вигляді; він зв’язаний з дією добору. Будь-яка мутація, що виникає, одержує оцінку за її фенотипічному проявленні через добір. За такого впливу на організм домінантні мутації контролюються добором відразу в гетерозиготному стані, в той час як рецесивні мутації оцінюються добором зазвичай лише за їх виявлення в гомозиготному стані. Відомі випадки, коли рецесивні мутації в гетерозиготному і гомозиготному станах виявляють на організм різну дію. Наприклад, у людини рецесивний ген, що викликає в гомозиготному стані серпоподібноклітинну анемію, у гетерозиготному стані підвищує стійкість до малярії. Тому в деяких тропічних районах земної кулі, де малярія зумовлює серед місцевого населення найбільшу смертність, добір сприяв підвищенню у популяції концентрації цього гена, який шкідливий за інших умов. У популяціях приховано накопичуються шкідливі й летальні мутації. Це явище було встановлено в дрозофіли Н. Дубініним зі співробітниками (1934 р.) й одержало назву генетичний вантаж.

За переходу в гомозиготний стан такі рецесивні мутації вищеплюються у вигляді вироджених або нежиттєздатних особин. У популяції людини, обтяженій генетичним вантажем шкідливих мутацій, це проявляється появою багатьох спадкових хвороб. Більшість мутацій, що виникають знову, негативно впливає на організм. Мутації виникають у досконалій генетичній системі, що вирізняється саморегуляцією та оптимально адекватним до певних умов добором. Цілком природно, що вони «псують» цю історично складену в процесі тривалої еволюції цілісну систему, порушуючи нормальний перебіг реакцій обміну. Але організм здатний до саморегулювання і самонастроювання, в процесі яких негативна дія мутацій може помітно знижуватися. Мутаційний тиск діє в напрямку, протилежному тиску добору. Внаслідок мутацій зазвичай знижується загальна життєздатність і коефіцієнт розмноження, зростає смертність. Навіть малі мутації, за накопичення, викликають негативну дію, а великі найчастіше призводять до вироджень. Мутагенез викликає порушення морфо-фізіологічного розвитку організму, але водночас він є важливим джерелом еволюційного процесу. Еволюція має пристосовницький характер, а мутагенез діє на онтогенез негативно. Така суперечність розвитку життя встановлюється в процесі схрещування й добору. Схрещування — біологічна необхідність, всезагальний закон природи. Навіть у бактерій і вірусів відбувається перекомбінація генетичного матеріалу, яка має таке саме біологічне значення, що й схрещування. Під час схрещування відбуваються генетичні процеси, що нейтралізують шкідливу дію мутацій. У процесі схрещування, яке відбувається під контролем природного добору, мутації набувають пристосовницького характеру. Комбінації, що не забезпечують пристосування організму, усуваються добором.