Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Генетика популяцій

Закон Харді-Вайнберга

Вид — це основна систематична одиниця, що реально існує в природі, займає певний ареал і є сукупністю споріднених за походженням особин, які не схрещуються з іншими видами та якісно відмінні від них.

Популяція — це сукупність особин одного виду, що заселяють певну територію, вільно схрещуються одна з одною та певною мірою ізольовані він інших сукупностей особин цього виду. Це форма існування виду в певних умовах. На основі генетичних перетворень у популяціях відбуваються мікроеволюційні процеси, які завершуються видоутворенням, вивчення яких має для теорії селекції та еволюційного вчення першочергове значення.

Вид є генетично закритою системою, популяція — система генетично відкрита, а тому процес видоутворення в загальній формі зводиться до перетворення генетично відкритих систем у генетично закриті. Незважаючи на дискретну будову спадкових одиниць, мінливість організмів має безперервний характер, а еволюційний процес — принципово безмежний. Популяція є його елементарною одиницею.

Основоположне значення для генетики популяцій мали праці С. Четверикова. У 1926 р. він опублікував статтю «Про деякі моменти еволюційного процесу з точки зору сучасної генетики», в якій обґрунтував вчення про генетичну структуру популяцій, розробив методи генетичного аналізу спадковості популяцій і показав, що всі еволюційні події відбуваються всередині популяції, яка немов губка «насичена» мутаціями. У подальшому Н. Дубінін, С. Райт та інші вчені розпочали експериментальні й теоретичні дослідження, на основі яких сформувалося вчення про генетику популяцій та виникла популяційна генетика. Вона вивчає закони динаміки генетичних перетворень, які відбуваються в природних та експериментальних популяціях тварин, рослин і мікроорганізмів.

У 1908 році англійський математик Г. Харді й німецький лікар Н. Вайнберг незалежно один від одного встановили закон, якому підпорядкована частота розподілу гетерозигот у популяції, що вільно схрещується, і зобразили його у вигляді алгебраїчної формули. З’ясувалося, що частота членів пари алельних генів у популяції розподіляється відповідно до коефіцієнту розкладання Ньютона: (р + g)2.

Закон Харді-Вайнберга виражає вірогідний розподіл генотипів у популяції, що вільно схрещується, але дія цього закону передбачає виконання низки обов’язкових умов:

  • 1) популяція має необмежено велику чисельність;
  • 2) усі особини в популяції можуть цілком вільно схрещуватися;
  • 3) гомозиготні й гетерозиготні за даною парою алелів особини однаково плодючі, життєздатні та не піддаються добору;
  • 4) прямі й зворотні мутації відбуваються (виникають) з однаковою частотою або так рідко, що ними можна знехтувати.

Цілком очевидно, що всі ці умови в реальних популяціях не здійснимі й закономірності, встановлені Харді і Вайнбергом, правильні лише для ідеальної популяції. Але цей закон є основою для аналізу динаміки генетичних перетворень, які здійснюються в реальних природних популяціях за порушень, викликаних дією еволюційних чинників і добору при виникненні мутації, обмеженні чисельності особин тощо. Цей закон необхідний для будь-якого вивчення еволюційних процесів.

Розподіл алелів у необмежено великій популяції за вільного схрещування, відсутності добору та виникнення мутацій установлюється на основі концентрації генів, які є в популяції. Концентрація генів — це відносна їх частота у популяції.

Розглянемо співвідношення генотипів у популяції за однією парою алельних генів А і а. Виразимо частоту гена А величиною р, а частоту його рецесивного алеля а — g. Оскільки кожний ген однієї алельної пари може бути або А, або а, їхні частоти р + g = 1. Отже, знаючи частоту одного гена, можна легко визначити частоту іншого. Звідси: якщо частота гена А рівна р, то частота гена а буде дорівнювати 1 - р. У зв’язку з рівномірним розподілом генів між особинами в них утворюється р яйцеклітин з геном А і g сперміїв з геном а. Оскільки схрещування відбувається вільно, то однаково вірогідне поєднання між собою всіх вказаних жіночих і чоловічих гамет. Можливі комбінації з’єднання гамет у популяції за вільного схрещування.

У підсумку одержимо: р2АА + 2 pgAa : g2aa. Цей алгебраїчний вираз і є формулою закону Харді-Вайнберга, з якого виходить, що: а) число гомозиготних домінантних особин дорівнює квадрату частоти домінантного гена (р2); б) число гомозиготних рецесивних особин дорівнює квадрату частоти рецесивного гена (g2); в) число гетерозиготних особин дорівнює подвоєному добутку частот обох алелів (2pg).

Спермії

Яйцеклітини

pA

qa

pA

ga

р2АА

pgAa

pqAa

g2aa

За законом Харді-Вайнберга у популяції, що вільно схрещується, вихідне співвідношення в потомстві гомозигот (домінантних і рецесивних) і гетерозигот залишається постійним. Наприклад, у популяції, в якій розподіляється одна пара алельних генів А і а, особини будуть мати один із трьох генотипів: АА, Аа або аа. Інші поєднання неможливі.

Уявімо, що ці генотипи містяться в популяції у співвідношенні: 1/4 АА + 1/2 Аа + 1/4 аа.

Оскільки можливості для вільного схрещування між собою носіїв усіх трьох генотипів однакові, очевидно, що вихідне співвідношення гомозигот і гетерозигот має зберігатися у потомстві. Доведемо це, встановивши всі можливі схрещування та їхню частоту.

Частота гомозигот і гетерозигот у потомстві популяції, що вільно схрещується: 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа

Схрещування

Частота

Число гомозигот і гетерозигот у потомстві

АА

АА

1/4 • 1/4

1/16 АА

АА

Аа

1/4 • 1/2

1/16 АА + 1/16 Аа

АА

аа

1/4 • 1/4

1/16 Аа

Аа

АА

1/2 • 1/4

1/16 АА + 1/16 Аа

Аа

Аа

1/2 • 1/2

1/16 АА + 1/16 Аа + 1/16 аа

Аа

аа

1/2 • 1/4

1/15 Аа + 1/16 аа

аа

АА

1/4 • 1/4

1/16 Аа

аа

Аа

1/4 • 1/2

1/16 Аа + 1/16 аа

аа

аа

1/4 • 1/4

1/16 Аа

Усього

4/16 АА + 8/16 Аа + 4/16 аа

Скорочуємо та одержуємо: 1/4 АА + 1/2 Аа + 1/4 аа.

Отже, будь-яка популяція, у якій розподіл алельних генів А і а відповідає відношенню р2АА + 2pgAa + g2aa, перебуває в стані генетичної рівноваги. Якщо в такії популяції не діє добір і не виникають мутації, вихідна відносна частота алелів зберігається в усіх наступних поколіннях. Користуючись формулою Харді-Вайнберга, в деяких найпростіших випадках у популяції можна визначити концентрацію генів якої-небудь алельної пари. Якщо в популяції відома частота прояву рецесивного генотипу, то можна вирахувати частоту двох інших генотипів даної пари алелів.

Покажемо це на такому прикладі. На ділянці площею 0,25 га нарахували 10 000 проростків кукурудзи. З них 9 996 рослин нормальні, зелені, а 4 — жовті. Відомо, що це явище пов’язане з переходом у гомозиготний стан рецесивного гена, що викликає хлорофільну мутацію. Значить, у цій популяції частота домінантного фенотипу становить 99,96 %, а рецесивного — 0,04 %. Оскільки рецесивний генотип повністю фенотипічно проявляється, його співвідношення у популяції із двома іншими генотипами буде мати вигляд: аа = g2 = 0,0004. Отже, концентрація рецесивного гена а = 0,02, або 2 %. Тоді концентрація домінантного гена А буде становити:

р = 1 - 0,02 = 0,98, або 98 %.

Тепер можна визначити співвідношення у популяції гомозигот (АА) і гетерозигот (Аа). Число гомозигот АА буде становити:

р2 = 0,982 = 0,9604, або 96,04 %.

Гетерозиготні рослини Аа мають нормальне зелене забарвлення і за зовнішнім виглядом не відрізняються від домінантних гомозиготних рослин АА, але вони несуть рецесивний ген, що спричинює утворення жовтих проростків, і ми можемо визначити їх число у популяції:

Аа = 2pg = 2 • 0,98 • 0,02 = 0,0392, або 3,92 %.

Виходячи із зроблених нами розрахунків, розподіл генотипів у популяції кукурудзи буде таким:

АА (гомозиготні домінантні, зелені) = р2 = 96,04 %;

Аа (гетерозиготні, зелені) = pg = 3,92 %;

аа (гомозиготні рецесивні, жовті) = g2 = 0,04 %.

Відоме небезпечне спадкове захворювання людини — фенілкетонурія, за якої незамінна амінокислота фенілаланін накопичується в крові та виділяється із сечею (див. с. 68). Хворі на фенілкетонурію позбавлені однієї з двох фракцій білка, необхідних для нормального перебігу складної біохімічної реакції перетворення фенілаланіну на тирозин. З’ясовано, що фенілкетонурія передається одним рецесивним геном і проявляється лише в організмах, гомозиготних за цим геном. За даними медичної генетики, концентрація цього гена g = 0,005, а частота гетерозигот:

2pg = 2 • 0,995 • 0,005 = 0,01.

Отже, одна людина зі 100 — носій фенілкетонурії.

Дані про спадкування альбінізму в кукурудзи та фенілкетонурії у людини показують, що навіть за доволі невеликої частоти небажаних гомозигот зі шкідливими рецесивними генами, число гетерозигот, які є їх носіями, у популяції відносно велике.

За інбридингу, — а у людини за споріднених шлюбів вірогідність зустрічі гетерозигот, що виділяють шкідливі й летальні гени, різко зростає.

З формули р2АА + 2pgAa + g2aa виходить, що розподіл генотипів у популяції залежить від концентрації домінантного (р) і рецесивного (g) алельних генів. Залежність розподілу частот генотипів від концентрації алелів була досліджена й графічно виражена Д. Лешем.

Залежність розподілу частот генотипів від концентрації алелів (за Д. Лешем)

За даними малюнка можна встановити, що помітна зміна частоти гетерозиготних генотипів відбувається лише за значної зміни концентрації алелів.

За коливання концентрації алелів у межах 0,35-0,65, відсоток гетерозигот у популяції змінюється не суттєво. За комбінаційної мінливості генотипи можуть розподілятися за двома або кількома незалежними парами алелів.

У цих випадках розподіл генотипів відбувається на основі рівновірогідних поєднань компонентів тричленних формул за кожною парою алелів.

Закон Харді-Вайнберга можна назвати законом рівноваги генних концентрацій у популяціях, що вільно схрещуються (панміксичних).

Цей закон стверджує, що за відсутності чинників, які змінюють концентрацію генів, популяція може мати будь-які співвідношення алелів і при цьому відносні частоти кожного з них постійні в поколіннях. Якщо популяція під впливом яких-небудь причин буде виведена зі стану рівноваги, тобто зміниться відносна концентрація алелів, то в наступному поколінні в ній знову на основі вільного схрещування встановлюється зрівноважений розподіл генотипів.

Пояснимо це на такому прикладі. Вихідні концентрації алелів у популяції: А = р = 0,95; а = g = 0,05. Рівномірний розподіл генотипів у популяції:

АА = р2 = 0,9025; Аа = 2pg = 0,0950; аа = g2 = 0,0025.

Нехай у цій популяції встановились нові концентрації алелів:

А = р = 0,70; а = g = 0,30.

Тоді в наступному поколінні після схрещування буде новий зрівноважений розподіл генотипів.

Установлення нової зрівноваженої частоти генотипів у поколіннях за зміни концентрації алелів

Покоління

Частота генотипів

Концентрація алелів

АА

Аа

аа

А

а

Вихідне

0,9025

0,095

0,0025

0,7

0,3

1-е

0,49

0,42

0,09

0,7

0,3

2-е

0,49

0,42

0,09

0,7

0,3

3-є

0,49

0,42

0,09

0,7

0,3

4-е

р2

2pg

g2

p

g

Ця рівновага генотипів буде зберігатися у популяції доти, доки під впливом якого-небудь чинника знову не зміниться концентрація алелів. Схрещування, в результат якого старий зрівноважений розподіл генотипів перетворюється на новий на основі зміненої концентрації апелів, має назву стабілізуюче схрещування. Постійна зміна станів рівноваги й перебудови генетичного складу популяцій лежить в основі еволюції.

Установлення в популяції зрівноважених станів генотипів шляхом стабілізуючих схрещувань, згідно із законом Харді-Вайнберга, передбачає дотримання певних умов.

1. Концентрація апелів у популяції не має змінюватися під впливом прямих і зворотних мутацій. Ген А не змінюється на ген а і навпаки. Іншими словами — популяція не має зазнавати впливу тиску мутаційного процесу.

2. Популяція не має зазнавати на собі тиску добору. Особини, які мають різні генотипи (АА, Аа та аа), мають володіти однаковою життєздатністю і плодючістю, інакше генетична структура популяції буде змінюватись у результаті добору.

3. На популяції не має відображатися тиск міграції, тобто проникнення і втягування в схрещування особин з інших популяцій з іншими співвідношеннями генів.

4. Популяція повинна мати настільки велику чисельність, щоб на концентрації генів не проявлялися випадкові відхилення, неминучі за обмежених вибірок.

5. На популяцію не мають впливати чинники ізоляції. Схрещування між особинами повинно здійснюватися на основі випадкових, рівних та вірогідних можливостей усіх генних поєднань популяції.

У реальних — як природних, так і селекційних популяціях названі умови не діють. Генетична структура популяцій зазнає безперервних змін: одні генотипи замінюються іншими, в результаті чого в процесі еволюції та селекції змінюється спадковість видів, порід тварин і сортів рослин. Цей процес здійснюється через зміну генетичних структур популяцій під впливом мутацій природного й штучного доборів, генетико-автоматичних процесів і міграцій.