Біологія. Практичний довідник. 11 клас

Плейотропія

Плейотропія — явище впливу одного гена на кілька фенотипічних рис, тобто множинна дія одного гена. Це явище вперше виявив Г. Мендель, хоча він його спеціально не досліджував. За його спостереженнями у рослин з пурпуровими квітками черешки листків завжди мали червоний колір, а шкірка насіння була білою. Ці три ознаки визначалися дією одного гена.

Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. За первинної плейотропїї ген проявляє свою множинну дію. Наприклад, змінений білок взаємодіє з цитоплазмою різних клітинних систем або змінює властивості мембран у клітинах кількох органів. За хвороби Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції в ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок, ниркових канальців і відбуваються розлади травної та видільної систем. За вторинної плейотропії є один первинний фенотипічний прояв гена, услід за яким розвивається ступінчатий процес вторинних проявів, які призводять до множинних ефектів. Так, за серпоподібно-клітинної анемії у гомозигот спостерігають кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібно-клітинної анемії гинуть здебільшого в дитячому віці.

Ці фенотипічні прояви гена — ієрархія вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипічним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін та еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього послідовно відбуваються інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. Мабуть, більш розповсюджена вторинна плейотропія.

Варіанти дії плейотропних генів

За плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати й модифікувати прояв інших генів, а тому ввели поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються «основним» геном. Можливо, що кожний ген є одночасно геном основної дії для «своєї» ознаки й модифікатором для інших ознак. Таким чином, фенотип — це результат взаємодії генів і всього генотипу із зовнішнім середовищем в онтогенезі особин.

Множинну, або плейотропну, дію генів пов’язують зі стадією онтогенезу, на якій проявляються відповідні алелі. Що раніше проявляється алель, то більший ефект плейотропії.