Біологія. Практичний довідник. 9 клас

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Стать, як і будь-яка інша ознака організму, спадково детермінована. Вагома роль у генетичній детермінації статі й у підтриманні закономірного співвідношення статей належить хромосомному апарату. Для кожного виду тварин і дводомних рослин властива приблизно однакова кількість особин чоловічої та жіночої статей, тобто співвідношення статі близьке до розщеплення 1 : 1. Це співвідношення збігається із розщепленням в аналізуючому схрещуванні, коли одна зі схрещуваних форм є гомозиготною за рецесивним алелем (аа), а інша — гетерозиготна (Аа). Серед потомства в цьому випадку спостерігають розщеплення у відношенні 1Аа : 1аа. Якщо стать спадкується за таким самим принципом, то доцільно передбачити, що одна стать, наприклад жіноча, повинна бути гомозиготною, а чоловіча — гетерозиготною або навпаки. Тоді розщеплення за статтю повинно бути в кожному поколінні 1 : 1, що дійсно є в роздільностатевих організмів.

Але ці факти не могли дати доказів гомозиготності й гетерозиготності статей, поки їх не було зіставлено із цитологічними даними. З’ясували, що у тварин особини чоловічої та жіночої статей відрізняються за хромосомними наборами. Так, у самок деяких видів (дрозофіла) всі хромосоми парні, а в самців — дві хромосоми гетероморфні, до того ж одна з них така сама як і в самки. Хромосоми, за якими відрізняються особини чоловічої і жіночої статей, одержали назву статеві хромосоми. Ті з них, які є парними в однієї зі статей, називають Х-хромосомами. Непарна статева хромосома, яка є лише в особин однієї статі й відсутня в іншої, була названа Υ-хромосомою.

Хромосоми, за якими чоловіча й жіноча стать не відрізняються, називають аутосомними. Отже, у дрозофіли особи обох статей мають по 6 однакових аутосом і статеві хромосоми XX у самок, і ΧΥ у самців. Оскільки в самок Х-хромосоми парні, то внаслідок мейозу в них будуть утворюватись однакові яйцеклітини, кожна з однією Х-хромосомою. Стать, що утворює однакові гамети стосовно статевих хромосом, називають гомогаметною. У самця будуть утворюватися сперматозоїди двох сортів — з Х-хромосомою або Υ-хромосомою, до того ж у рівних кількостях у відповідності з механізмом мейозу (тому чоловічу стать дрозофіли називають гетерогаметною). За хромосомною теорією спадковості, стать організму визначається в момент запліднення.

Чотири основних типи хромосомного визначення статі

Тип визначення статі

Організми

Соматичні клітини

Гамети

Гетерогаметна стать

сперматозоїди

яйцеклітини

ΧΥ

Людина, ссавці, комахи ряду Двокрилі, деякі риби, рослина куколиця та ін.

XX

ΧΥ

Х і Υ

Х і Х

чоловіча

ΧΥ

Птахи, комахи ряду Лускокрилі, деякі риби

XY

XX

Х і Х

X i Υ

жіноча

ХО

Коники, клоп (Protentor)

XX

ХО

Х і О

Х і Х

чоловіча

ХО

Міль (Fumea)

ХО

XX

Х і Х

Х і О

жіноча

У птахів Х-хромосому іноді називають Ζ, а Υ-хромосому — W. У багатьох видів Х-хромосоми і Υ-хромосоми різко відмінні за величиною. Зазвичай Υ-хромосома дуже невелика за розмірами. Крім того, вона містить великий гетерохроматичний район та Υ-специфічні нуклеотидні послідовності. Це не лише значно знижує число генів, які мають локалізацію в Υ-хромосомі порівняно з Х-хромосомою, що слугує причиною гемізиготності, але практично блокує кросинговер між ними. Іншими словами: ділянка гомології, необхідна для точного спарювання між X- і Υ-хромосомами, доволі невелика.

Це положення дійсне також для Ζ- і W-хромосом. Біологічна роль відсутності кросинговеру між гетероморфними статевими хромосомами цілком очевидна. Кросинговер знищив би саме ті відмінності між X- і Υ-, Ζ- і W-хромосомами, які й обумовлюють хромосомний механізм визначення статі.

У людини описано декілька випадків спадкування зчеплених з Х-хромосомою генів, які в гемізиготному стані призводять до розвитку тієї чи іншої форми патології. Із трьох добре вивчених форм гемофілії дві визначаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Вони викликають неповноцінність чинників зсідання крові, часті кровотечі, особливо небезпечні у внутрішніх органах, і в кінцевому результаті ранню смерть. На гемофілію хворіють переважно чоловіки. Захворювання жінок мало вірогідне, тому що вони повинні мати відповідний рецесивний ген в обох Х-хромосомах.

Ознаки, що визначаються генами, які містяться в Х-хромосомах, називають ознаками, зчепленими зі статтю. Це явище відкрив Т. Г. Морган у дослідах з дрозофілою.