Біологія. Довідник школяра та абітурієнта

Медична генетика

Генетичний вантаж у людських популяціях виявляється у значній кількості спадкових захворювань. Їх відомо близько 2 000. Умовно спадкові хвороби можна поділити на три великі групи: хвороби обміну речовин, молекулярні хвороби, які зазвичай називають генними мутаціями, та хромосомні хвороби.

Хвороби обміну речовин у людини з позицій генетики стали предметом вивчення вже з початку XX ст. Прикладом спадкового захворювання, причиною якого є генні мутації, що блокують обмін фенілаланіну на різних стадіях, є альбінізм (трапляється з частотою від 1 : 10 000 до 1 : 200 000). Проявляється в підвищеній чутливості до сонячного світла через відсутність шкірних пігментів, а також у сивині й дефектах зору. Фенілкетонурія трапляється серед новонароджених з частотою 1 : 10 000, а в популяцій 1-4 : 100 000. Якщо не поставити своєчасний діагноз і не вилучити фенілаланін з їжі новонароджених, то порушується мієлінізація мозку, розвивається мікроцефалія, різко виражена недоумкуватість, затримка нервово-психічного розвитку. Алкаптонурія проявляється в середньому віці у вигляді деформувальних артритів кінцівок і хребта

Молекулярні хвороби. Межа між хворобами обміну речовин і молекулярними хворобами умовна й скоріше відображає ступінь інформованості про причини спадкової аномалії. Детально вивчена значна кількість так званих гемоглобінопатій, тобто хвороб, які виникають через спадкове порушення структурного гемоглобіну. Їх відомо більше 100 для α-ланцюгів і β-ланцюгів глобіну.

Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових захворювань пов’язаний зі зміною кількості або структури хромосом. Характерною особливістю більшості хромосомних хвороб від хвороб, причинами яких виявляються генні мутації, є їх повторне виникнення, а не спадкування від попередніх поколінь.