Біологія. Довідник школяра та абітурієнта

Мутаційна мінливість

Мутації — стійкі дискретні (переривчасті) зміни генетичного апарату, що виникають раптово і впливають на ознаки й властивості організмів та вірусів; успадковуються поколіннями клітин або нащадками. Термін запровадив Гуго Де Фріз (1901). Окремі мутації відомі науці вже давно, і Ч. Дарвін у своїй праці «Зміни тварин і рослин в домашньому стані» (1868 р) описав значну кількість мутацій, які він називав «одиничними змінами», або спортами.

Основні положення мутаційної теорії, які розробив Г. де Фріз у 1901-1903 рр.

• 1. Мутації виникають випадково як дискретні зміни ознак.
• 2. Стійко передаються від покоління до покоління (спадкування).
• 3. На відміну від модифікацій, мутації не утворюють безперервних рядів. Вони являють собою якісні зміни.
• 4. Мутації проявляють себе по-різному й можуть бути байдужими, шкідливими або корисними, домінантними або рецесивними;
• 5. Будь-який ген (його ділянка) може мутувати, спричиняючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак (неспрямовані).
• 6. Імовірність виявлення мутацій залежить від числа досліджуваних особин.
• 7. Ті самі мутації можуть виникати повторно.
• 8. Здатність утворювати мутації є універсальною властивістю всіх живих організмів.
• 9. Наслідком мутацій можуть бути аномалії будови тіла, порушення функцій, а також спадкові хвороби людини.
• 10. Мутаційна мінливість є фактором еволюції й утворення нових популяцій і видів.

Типи мутацій

• Залежно від того, у яких клітинах виникли мутації та як вони спадкуються, їх класифікують на соматичні й генеративні.

Соматичні мутації виникають у результаті дії факторів середовища в соматичних клітинах. Передаються в спадок лише під час вегетативного розмноження (ділення клітин мітозом), утворюючи мутантну тканину. Соматичні мутації слугують матеріалом для селекції організмів, що вегетативно розмножуються.

Генеративні мутації виникають у статевих клітинах чи генеративних тканинах і під час статевого розмноження передаються нащадкам.

• За способом виникнення мутації поділяють на спонтанні та індуковані.

Спонтанні (природні) мутації виникають у природі без втручання людини.

Індуковані (штучні) мутації виникають під впливом певних чинників, які використовує людина задля розширення спектра генетичної рекомбінації.

• За життєздатністю організму мутації бувають корисними, нейтральними та шкідливими.

Корисні мутації підвищують життєздатність організму (стійкість до хвороб, плодючість, адаптивні пристосування).

Нейтральні мутації не впливають на життєздатність організму, але корисні для селекції, якщо виникає рідкісна зміна ознаки. Наприклад, безалкалоїдний люпин чи ген підвищеного синтезу олеїнової кислоти в соняшника.

Шкідливі мутації знижують життєздатність організму, спричиняючи навіть летальний або напівлегальний ефект. Летальні мутації спричиняють стерильність, загибель зародка, альбінізм тощо. Напівлегальні мутації зумовлюють загибель 50-90 % особин.

• За характером прояву в організмів мутації поділяють на домінантні та рецесивні, прямі й зворотні.

Домінантні мутації проявляються в гетерозиготних нащадків першого покоління.

Рецесивні мутації в гетерозигот можуть зберігатись дуже довго та не проявлятись у фенотипі, а в разі переходу в гомозиготний стан можуть стати шкідливими.

Прямі мутації — це зміна домінантних ознак (дикого типу) на рецесивні (А → а), зворотні мутації — мутація рецесивного гена в домінантний (а → А).

За характером прояву мутантного гена мутації поділяють на морфологічні, фізіологічні й біохімічні.

Морфологічні мутації змінюють морфологію органів організмів. Наприклад, карликовість, гігантизм.

Фізіологічні мутації сприяють підвищенню чи зниженню життєздатності організмів, посухостійкості, вологостійкості, подовжують чи скорочують тривалість вегетаційного періоду.

Біохімічні мутації змінюють хімічний склад або потребу організму в тих чи інших сполуках.

• За характером зміни генотипу мутації поділяють на генні, або точкові; хромосомні перебудови, або аберації; міжхромосомні перебудови, або транслокації; геномні та плазмонні.

Генні, або точкові, мутації — це зміна структури ДНК в межах одного гена. Вони не видимі в мікроскоп і виявляються за фенотипними відмінностями.

• За молекулярним механізмом генні мутації поділяють на транзиції, трансверсії, делеції, вставки зайвої пари нуклеотидів.

Схеми деяких хромосомних мутацій

Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови (аберації), спричиняються зміною структури хромосом. Вони можуть бути внутрішньохромосомними та міжхромосомними.

Геномні мутації — це зміна кількості хромосом у геномі клітини. Геном — сукупність генів гаплоїдного набору хромосом біологічного виду. Геномні мутації призводять до кратного збільшення чи зменшення кількості хромосом і мають 1, 2, 3 тощо (n, 2n, 3n тощо) набори хромосом.

Геномні мутації обумовлюють гаплоїдію, поліплоїдію та анеуплоїдію.

Гаплоїдія — зменшення кількості хромосом у соматичних клітинах удвічі. У багатьох рослин гаплоїди можна отримати з пиляків та інших структур у культурі in vitro. Гаплоїди мають менші розміри клітин, органів і лише по одному гену від кожної алельної пари.

Поліплоїдія — явище кратної зміни кількості хромосом у генотипі.

Плазмонні мутації — мутації плазмогенів, локалізованих в органоїдах чи цитоплазмі клітини.

Мітохондріальні плазмогени, незалежно від ядерних, автономно синтезують деякі білки, кодують діяльність дихальних ферментів, стійкість до антибіотиків, різних хімічних речовин.

Пластомні мутації — мутації плазмогенів, локалізованих у пластидах. Можуть змінювати активність фотосинтезу чи спричиняти появу безхлорофільних пластид.