Біологія. Довідник школяра та абітурієнта

Плейотропія

Плейотропія — залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Це явище було вперше виявлено Г. Менделем, хоча він його спеціально не досліджував. За його спостереженнями, у рослин з пурпуровими квітками черешки листків завжди мали червоний колір, а шкірка насіння була білою. Ці три ознаки визначалися дією одного гена.

Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. За первинної плейотропії ген проявляє і свою множинну дію. Наприклад, змінений білок взаємодіє з цитоплазмою різних клітинних систем або змінює властивості мембран у клітинах кількох органів. Наприклад, за хвороби Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції в ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців і відбуваються розлади травної та видільної систем. За вторинної плейотропії є один первинний фенотиповий прояв гена, услід за яким розвивається ступінчатий процес вторинних проявів, які призводять до множинних ефектів. Так, за серпоподібно-клітинної анемії у гомозигот спостерігають кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібно-клітинної анемії гинуть, як правило, у дитячому віці. Ці фенотипні прояви гена є ієрархією вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін та еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. Мабуть, більш розповсюджена вторинна плейотропія. Схематично описані варіанти дії плейотропних генів подані нижче.

За плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв’язку з чим уведено поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються «основним» геном. Можливо, що кожний ген є одночасно геном основної дії для «своєї» ознаки і модифікатором для інших ознак. Таким чином, фенотип — результат взаємодії генів і всього генотипу із зовнішнім середовищем в онтогенезі особин.

Множинну, або плейотропну, дію генів пов’язують з тим, на якій стадії онтогенезу проявляються відповідні алелі. Що раніше проявляється алель, то більший ефект плейотропії.